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Mutations of mtDNA - inheriting without perishing

Obiettivo

Mutations of mtDNA cause mitochondrial diseases and are heavily implicated in the pathophysiology of age-associated diseases and ageing. Low levels of mtDNA mutations are universally present in somatic tissues of all humans and mtDNA mutations have been reported to contribute to age-associated diseases. Somatic mutations of mtDNA often arise during the massive mtDNA replication in embryogenesis and can accumulate postnatally by clonal expansion. Furthermore, ongoing mtDNA replication during adult life also contributes to the burden of mtDNA mutations in mammalian somatic tissues. Mammalian mtDNA is maternally transmitted without germline recombination and this asexual mode of transmission should theoretically lead to a mutational meltdown over generations, the so-called Muller ratchet. At least two poorly understood mechanisms in the maternal germline counteract the transmission of mutated mtDNA from mother to offspring, i.e. the bottleneck mechanism and purifying selection. The bottleneck mechanism ensures that only a fraction of the pool of mtDNA variation in the mother is transmitted to the offspring. The purifying selection functionally tests mtDNA and decreases transmission of mutations. In this proposal we will use powerful mouse models and completely new experimental strategies to study how mammalian mtDNA mutations are inherited and how somatic mtDNA mutations contribute to age-associated disease and ageing. Maternally inherited pathogenic mtDNA mutations often cause life-threatening incurable diseases with failure of multiple organs in humans. Unfortunately, the principles for inheritance of pathogenic mtDNA mutations are often unclear and the knowledge generated in this proposal will give a better basis for genetic counselling. Furthermore, the mechanisms counteracting a mutational meltdown of the non-recombining, maternally transmitted mtDNA is a central question in biology of great basic scientific interest.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

(si apre in una nuova finestra) ERC-2023-ADG

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Istituzione ospitante

KAROLINSKA INSTITUTET
Contributo netto dell'UE

Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.

€ 2 500 000,00
Indirizzo
NOBELS VAG 5
171 77 STOCKHOLM
Svezia

Mostra sulla mappa

Regione
Östra Sverige Stockholm Stockholms län
Tipo di attività
Higher or Secondary Education Establishments
Collegamenti
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

€ 2 500 000,00

Beneficiari (1)

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