Descripción del proyecto
Dosificación del cromosoma X en el desarrollo y la enfermedad
Los cromosomas sexuales desempeñan un papel crucial en la determinación de las diferencias fenotípicas entre machos y hembras. Sin embargo, su desigual distribución de copias de genes puede provocar desequilibrios en los productos génicos. Para hacer frente a esta situación, muchas especies han desarrollado mecanismos de compensación de dosis, que igualan la expresión génica entre los sexos. Cuando este proceso falla, puede dar lugar a trastornos específicos del sexo o a la letalidad. En este contexto, el equipo del proyecto XDose, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, trata de comprender los mecanismos que subyacen a la letalidad asociada a la monosomía X mediante el estudio de la dosificación del cromosoma sexual en moscas. Aprovechando la genética de la mosca y las técnicas genómicas, en el proyecto se explorarán las funciones de la dosificación del cromosoma X en el desarrollo y su importancia evolutiva en todas las especies de insectos, para finalmente aportar datos nuevos sobre sus efectos en la salud y la enfermedad.
Objetivo
Sex chromosomes are critical for controlling the phenotypic differences between males and females. However, they also create an imbalance in the gene products of sex-linked genes, with males having only one copy and females having two copies. To counteract this imbalance, many species evolved a chromosome-wide mechanism known as dosage compensation, which helps equalise gene expression between the sexes. This process is vital, as failed dosage compensation can lead to sex-specific disorders and lethality in several species including humans. Although researchers have made significant progress in understanding the mechanistic basis of dosage compensation, the core questions remain unanswered: why is the lack of X-chromosome compensation lethal and what are the physiological consequences of its absence?
The proposed research aims to identify the mechanisms underlying X monosomy-associated lethality by studying the genes, cells, and developmental processes sensitive to X chromosome doses. This question has been poorly investigated partly due to the difficulties of studying sex chromosome effects. To overcome this barrier, we will investigate flies as these permit the remarkable possibility of generating mosaic animals where sex chromosomes can be genetically manipulated in defined organs, and consequently, functional and molecular analysis.
Here, I will combine classical fly genetics, two novel model systems and cutting-edge genomic techniques to:
1. Identify the functions of X chromosome dosage in fly development.
2. Characterise the ancestral X chromosome compensatory system of all insects.
3. Discover the general shared functions of sex chromosome dosage in development using new insect model species.
Thus, results from this research should have a major impact on our understanding of the importance of sex chromosome dosage in physiology and disease.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología
- ciencias naturales ciencias biológicas zoología entomología
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2024-COG
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
75794 PARIS
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.