Excellence Hub for Advancing Innovation in Gene Therapy

Informations projet

GeneH

N° de convention de subvention: 101186939

DOI

10.3030/101186939

Date de signature de la CE 4 Novembre 2024

Date de début 1 Janvier 2025

Date de fin 31 Decembre 2028

Financé au titre de

• Widening participation and spreading excellence

Coût total

€ 4 885 375,00

Contribution de l’UE

€ 4 885 375,00

Coordonné par

UNIVERSIDADE DE COIMBRA
Portugal

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Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Publications

Peer reviewed articles (7)

Circadian rhythms are disrupted in patients and preclinical models of Machado-Joseph disease

Auteurs: Rodrigo F N Ribeiro, Dina Pereira, Sara M Lopes, Tiago Reis, Patrick Silva, Diana D Lobo, Laetitia S Gaspar, João Durães, Ana Rita Fernandes, Marisa Ferreira-Marques, Catarina Carvalhas-Almeida, João Peça, Ana Rita Álvaro, Isabel Santana, Magda M Santana, Maria Manuel C Silva, Luís Pereira de Almeida, Cláudia Cavadas
Publié dans: Brain, Numéro 148, 2025, ISSN 0006-8950
Éditeur: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/BRAIN/AWAF199

Extracellular vesicles-mediated delivery of SpCas9 RNPs for therapeutic gene editing in Spinocerebellar Ataxia Type 3

Auteurs: Kevin Leandro, David Rufino-Ramos, Sara M. Lopes, Francisca Santos Silva, Paulo Rodrigues-Santos, Ana Carolina Silva, Ana Rita Fernandes, Carina Henriques, Dina Pereira, Diana Lobo, Guilherme L. Gabriel, Rosário Faro, Rui Jorge Nobre, Pedro R.L. Perdigão, Benjamin P. Kleinstiver, Luís Pereira de Almeida
Publié dans: Biomaterials, Numéro 331, 2026, ISSN 0142-9612
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.BIOMATERIALS.2026.124119

Progression of biological markers in spinocerebellar ataxia type 3: longitudinal analysis of prospective data from the ESMI cohort

Auteurs: Moritz Berger, Hector Garcia-Moreno, Mónica Ferreira, Jeannette Hubener-Schmid, Tamara Schaprian, Philipp Wegner, Tim Elter, Kennet M. Teichmann, Magda M. Santana, Marcus Grobe-Einsler, Demet Oender, Berkan S.C. Koyak, Sarah Bernsen, Luís Pereira de Almeida, Patrick Silva, Joana Afonso Ribeiro, Inês Cunha, Cristina Gonzalez-Robles, Shamsher Khan, Amanda Heslegrave, Henrik Zetterberg, Manuela Lima, Mafalda Raposo, Ana F. Ferreira, João Vasconcelos, Bart P. van de Warrenburg, Judith van Gaalen, Teije H. van Prooije, Jeroen de Vries, Ludger Schols, Olaf Riess, Matthis Synofzik, Dagmar Timmann, Andreas Thieme, Friedrich Erdlenbruch, Jon Infante, Ana L. Pelayo-Negro, Leire Manrique, Kathrin Reetz, Imis Dogan, Gulin Oz, James M. Joers, Khalafalla Bushara, Chiadikaobi Onyike, Michal Povazan, Heike Jacobi, Jeremy D. Schmahmann, Eva-Maria Ratai, Matthias Schmid, Paola Giunti, Thomas Klockgether, Jennifer Faber
Publié dans: The Lancet Regional Health - Europe, Numéro 55, 2025, ISSN 2666-7762
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.LANEPE.2025.101339

Spinocerebellar ataxia type 3: from pathogenesis to promising therapeutics

Auteurs: Ana Carolina Silva, Miguel Monteiro Lopes, Diana Duarte Lobo, Carina Henriques, Luís Pereira de Almeida, Rui Jorge Nobre
Publié dans: Trends in Molecular Medicine, Numéro 31, 2025, ISSN 1471-4914
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.MOLMED.2025.06.007

The Medication Patterns of Spinocerebellar Ataxia Type 3 Mutation Carriers Enrolled in the ESMI Cohort

Auteurs: Patrick Silva, Marina A. Costa, Laetitia Gaspar, João Durães, Inês Cunha, Joana A Ribeiro, Cristina Januário, Bárbara Oliveiros, Jeannette Hübener-Schmid, Jennifer Faber, Mafalda Raposo, Manuela Lima, Hector Garcia-Moreno, Paola Giunti, Lukas Beichert, Ludger Schöls, Bart P. van de Warrenburg, Jeroen de Vries, Andreas Thieme, Kathrin Reetz, Heike Jacobi, Jon Infante, Thomas Klockgether, null null, Ana Ferreira, Ana Rosa, Carlos Gonzalez, Cristina Gonzalez-Robles, Dagmar Timmann, Friedrich Erdlenbruch, João Lemos, João Vasconcelos, Luís Teves, Paula Pires, Pedro Lopes, Pedro Coelho, Teresa Kay, Luís Pereira de Almeida, Magda M. Santana
Publié dans: CNS Drugs, Numéro 40, 2025, ISSN 1172-7047
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1007/S40263-025-01237-W

Extracellular vesicles-associated AAVs for the treatment of Machado-Joseph disease

Auteurs: Carina Henriques, Patrícia Albuquerque, David Rufino-Ramos, Miguel M. Lopes, Kevin Leandro, Catarina O. Miranda, Rita Almeida, Guilherme Lopes-Gabriel, João de Sousa-Lourenço, Sara M. Lopes, Laetitia S. Gaspar, Diana D. Lobo, Ana Carolina Silva, Teresa M. Ribeiro-Rodrigues, Henrique Girão, Célia M. Gomes, Rafael Baganha, Sónia Duarte, Casey A. Maguire, Magda M. Santana, Luís Pereira de Almeida, Rui Jorge Nobre
Publié dans: Molecular Therapy, Numéro 34, 2026, ISSN 1525-0016
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.YMTHE.2025.10.022

Differential impact of mutant Ataxin-3 in hindbrain regions: further evidence of white matter loss as a core pathological feature

Auteurs: Carina Henriques, Marta Silva, António Silva, David Rufino-Ramos, Miguel Monteiro Lopes, Romina Aron Badin, Philippe Hantraye, Luís Pereira de Almeida, Rui Jorge Nobre
Publié dans: Experimental Neurology, Numéro 393, 2025, ISSN 0014-4886
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.EXPNEUROL.2025.115413