Descripción del proyecto
Cerrar una brecha diagnóstica en los trastornos ligados al cromosoma X
Los hombres son más vulnerables a los trastornos genéticos ligados al cromosoma X. Sin embargo, miles de mujeres en Europa también pueden padecerlo. Una particularidad genética conocida como «inactivación sesgada del cromosoma X» puede desencadenar síntomas graves en mujeres. Por desgracia, la falta de pruebas fiables suele hacer que las mujeres no sean conscientes del riesgo. En el proyecto TRiXi, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, se pretende colmar esta brecha diagnóstica con un nuevo método rápido y preciso para detectar esta afección. La herramienta, que ya se utiliza en clínicas suecas, ayuda a los médicos a confirmar diagnósticos que antes pasaban desapercibidos. Al convertir esta investigación en una prueba médica de referencia, TRiXi contribuirá a proporcionar una mejor atención a millones de mujeres, abriendo así un nuevo capítulo en la salud femenina.
Objetivo
Disease-causing mutations on the X-chromosome (‘X-linked’ disorders) typically only affect men. However, due to a genetic phenomenon called skewed X-inactivation (sXCI), thousands of girls and women in Europe also develop serious and often life-threatening X-linked disorders every year. As there is no reliable test for sXCI in humans, women carrying mutations are typically unaware of their risk, and when symptoms do develop, diagnosis is delayed. We have developed a method for quick, cheap and accurate detection of sXCI; Tandem Repeat-based Identification of X-chromosome Inactivation (TRiXi). We will take TRiXi from a cutting-edge research method to an in vitro diagnostic test for sXCI in female carriers of X-linked mutations. Following requests from clinical colleagues, TRiXi has been used to assess disease risk or confirm diagnoses for multiple life-threatening X-linked disorders in patients from Clinical Genetics Units across Sweden, confirming its real-world clinical utility and the unmet need for a standardized assay for sXCI in the clinic. TRiXi has additional commercial potential as a Research Use Only test kit to serve the large and expanding field of research into female medical health. I have filed a priority patent application for TRiXi, joined the business incubator at Linköping University, and assembled a team with expertise in business, patenting, and regulatory affairs to successfully translate my innovation. Over 1 million women are carriers of mutations for serious X-linked disorders, in Europe alone. This represents a large patient population requiring a better standard of care, that can be delivered by TRiXi, and a significant and largely untapped commercial potential. Over the next 18 months, we plan to: (i) establish a regulatory strategy for each market path, (ii) validate the unmet need through thorough market verification, (iii) continue IP protection, and (iv) finalize technical improvements/tests to prepare TRiXi for commercialization.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
Para utilizar esta función, debe iniciar sesión o registrarse
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
-
HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
Ver todos los proyectos financiados en el marco de este programa
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
Ver todos los proyectos financiados en el marco de este régimen de financiación
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2025-POC
Ver todos los proyectos financiados en el marco de esta convocatoriaInstitución de acogida
Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
581 83 Linkoping
Suecia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.