Descrizione del progetto
Colmare una lacuna diagnostica nei disturbi legati al cromosoma X
Gli uomini sono particolarmente vulnerabili alle malattie genetiche legate al cromosoma X a causa del loro patrimonio genetico. Tuttavia, anche migliaia di donne in Europa sono a rischio. Un fenomeno genetico noto come inattivazione non casuale del cromosoma X può scatenare sintomi fatali nelle donne vettori. Purtroppo, la mancanza di esami affidabili lascia spesso le donne ignare del rischio. Il progetto TRiXi, finanziato dal CER, mira a colmare questa lacuna con un metodo nuovo, rapido e accurato per rilevare questa condizione. Già in uso nelle cliniche svedesi, lo strumento aiuta i medici a confermare le diagnosi che in precedenza erano sfuggite. Trasformando questa ricerca in un esame medico standard, TRiXi offre una cura migliore a milioni di donne e apre un nuovo capitolo nella salute femminile.
Obiettivo
Disease-causing mutations on the X-chromosome (‘X-linked’ disorders) typically only affect men. However, due to a genetic phenomenon called skewed X-inactivation (sXCI), thousands of girls and women in Europe also develop serious and often life-threatening X-linked disorders every year. As there is no reliable test for sXCI in humans, women carrying mutations are typically unaware of their risk, and when symptoms do develop, diagnosis is delayed. We have developed a method for quick, cheap and accurate detection of sXCI; Tandem Repeat-based Identification of X-chromosome Inactivation (TRiXi). We will take TRiXi from a cutting-edge research method to an in vitro diagnostic test for sXCI in female carriers of X-linked mutations. Following requests from clinical colleagues, TRiXi has been used to assess disease risk or confirm diagnoses for multiple life-threatening X-linked disorders in patients from Clinical Genetics Units across Sweden, confirming its real-world clinical utility and the unmet need for a standardized assay for sXCI in the clinic. TRiXi has additional commercial potential as a Research Use Only test kit to serve the large and expanding field of research into female medical health. I have filed a priority patent application for TRiXi, joined the business incubator at Linköping University, and assembled a team with expertise in business, patenting, and regulatory affairs to successfully translate my innovation. Over 1 million women are carriers of mutations for serious X-linked disorders, in Europe alone. This represents a large patient population requiring a better standard of care, that can be delivered by TRiXi, and a significant and largely untapped commercial potential. Over the next 18 months, we plan to: (i) establish a regulatory strategy for each market path, (ii) validate the unmet need through thorough market verification, (iii) continue IP protection, and (iv) finalize technical improvements/tests to prepare TRiXi for commercialization.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2025-POC
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
581 83 Linkoping
Svezia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.