Objectif
A substantial proportion of the human genome consists of repetitive content, until recently discarded as “junk DNA”. These include tandem repeats (TRs)—stretches of short sequence motifs repeated consecutively—and mobile elements (MEs), or interspersed repeats capable of replicating and inserting themselves into new genomic locations. Despite their abundance and likely major contribution to disease, repeat variants have been largely neglected in genetic association studies, primarily due to the limited resolution of standard discovery and genotyping methods.
The aim of my MSCA Postdoctoral Fellowship project is to systematically detect and characterise the effects of repeat variants on human traits and diseases. To make TRs and MEs accessible in large population biobanks with mainly microarray data available, I will develop an advanced haplotype-informed framework for repeat variant discovery and imputation, applying it to FinnGen and Estonian Biobank—two cohorts distinguished by exceptionally high population representation and dense familial relatedness in Europe. In the Estonian Biobank specifically, I will leverage long-read sequencing data to construct what will be, to my knowledge, the most comprehensive reference panel of repeat variants to date. The imputed variants will then undergo association testing with rich registry-linked phenotypic data.
Given the overall scarcity of repeat-focused studies at biobank-scale, this project is well positioned to uncover a substantial number of previously unreported phenotype associations. By filling this gap, the project has the potential to deliver novel biological insights into how repeat variants influence human traits and diseases, leading to improved risk prediction and population health.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMME PRINCIPAL
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-MSCA-2025-PF
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
00014 HELSINGIN YLIOPISTO
Finlande
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.