Objetivo
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT) is a familial type of life-threatening arrhythmias which typically manifest with exercise or emotional stress. To date, most cases of CPVT have been linked to mutations in genes involved in Ca²⁺ regulation. Thus, shaping the current state of understanding CPVT as a Ca2+-driven arrhythmia. However, more than 30% of cases diagnosed with CPVT lack mutations in Ca2+-handling genes, indicating that other mechanisms may play a role. Recently, the host lab has identified a novel SCN5A variant, the gene encoding for the cardiac Na+ channels (NaV1.5 p.I1333V “IV”), in CPVT patients. Thus, raising the possibility that Na⁺ channelopathies may also contribute to stress-induced ventricular arrhythmias. Despite, there is currently no established framework for how such NaV1.5 variants might lead to the CPVT phenotype. Using state-of-the art electrophysiological and optical techniques, I will (O1) assess changes in channel kinetics and coupled gating using single-channel recordings, whereas using voltage-clamp fluorometry I will examine how the IV affects the channel’s voltage sensing apparatus; (O2) establish the cellular hallmarks of Na+-driven CPVT in human stem-cell-derived cardiomyocytes; and (O3) pharmacologically discriminate Na+-driven CPVT from the major arrhythmia caused by NaV1.5 gain of function, long QT type 3. By accomplishing the three objectives, I will provide a detailed molecular, cellular, and pharmacological understanding of Na+-driven CPVT, a potentially new type of familial, syncopal disease. Thus, providing enough evidence for SCN5A to be included in the CPVT screening pool, leading to improved diagnostic outcomes. In turn, this will reveal more CPVT-linked SCN5A variants and, most importantly, save lives. Ultimately, the MSCA fellowship will provide me with a diverse and multidisciplinary training towards the path to become an independent physician-scientist in cardiac electrophysiology.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo.
La clasificación de este proyecto ha sido validada por personas.
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-MSCA-2025-PF
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
581 83 Linkoping
Suecia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.