Objetivo
Rare diseases, including inherited metabolic diseases (IMDs), affect ~5% of the global population, yet diagnosis often takes years, causing preventable morbidity. Many computational tools are either limited to structured phenotype inputs or operate as “black boxes” prone to errors. Within the ERC project, Avatar, we have developed ChatRD, an AI-assisted, fully transparent clinical decision support tool that suggests expert-level rare disease diagnoses from unstructured patient descriptions within seconds. However, ChatRD’s interactive web interface has been developed without stakeholder feedback, a requirement for suitability in daily clinical routine and end-user trust. Consequently, the overall goal of this project is to translate the current research prototype into a practical, clinically relevant tool, which is also aligned with regulatory requirements and market needs. We will achieve this by first gathering, synthesising, and prioritising end-user feedback through a structured engagement strategy across three tiers: direct involvement of expert clinicians, broader clinical engagement through interactive in-person workshops, and large-scale online consultations. We will focus on system usability, content relevance, user interaction, and healthcare workflow integration. Iterative refinements will be guided by ranked stakeholder priorities. Finally, we will prepare for post-PoC deployment by validating the resulting ChatRD2.0 through additional stakeholder review and consolidating a roadmap for clinical readiness, scaling, and technology valorisation. The work will be carried out by a highly experienced team combining clinical, technical, and translational expertise. This PoC will de-risk future deployment by demonstrating real-world usability and relevance, with potential to significantly shorten diagnostic timelines for rare disease and IMD patients and reduce healthcare system burden.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2026-POC
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
H91 Galway
Irlanda
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.