Obiettivo
Rare diseases, including inherited metabolic diseases (IMDs), affect ~5% of the global population, yet diagnosis often takes years, causing preventable morbidity. Many computational tools are either limited to structured phenotype inputs or operate as “black boxes” prone to errors. Within the ERC project, Avatar, we have developed ChatRD, an AI-assisted, fully transparent clinical decision support tool that suggests expert-level rare disease diagnoses from unstructured patient descriptions within seconds. However, ChatRD’s interactive web interface has been developed without stakeholder feedback, a requirement for suitability in daily clinical routine and end-user trust. Consequently, the overall goal of this project is to translate the current research prototype into a practical, clinically relevant tool, which is also aligned with regulatory requirements and market needs. We will achieve this by first gathering, synthesising, and prioritising end-user feedback through a structured engagement strategy across three tiers: direct involvement of expert clinicians, broader clinical engagement through interactive in-person workshops, and large-scale online consultations. We will focus on system usability, content relevance, user interaction, and healthcare workflow integration. Iterative refinements will be guided by ranked stakeholder priorities. Finally, we will prepare for post-PoC deployment by validating the resulting ChatRD2.0 through additional stakeholder review and consolidating a roadmap for clinical readiness, scaling, and technology valorisation. The work will be carried out by a highly experienced team combining clinical, technical, and translational expertise. This PoC will de-risk future deployment by demonstrating real-world usability and relevance, with potential to significantly shorten diagnostic timelines for rare disease and IMD patients and reduce healthcare system burden.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2026-POC
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
H91 Galway
Irlanda
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.