Objetivo
Over 50 severe genetic disorders are caused by short tandem repeat (STR) expansions. Emerging evidence indicates that increased STR instability plays a critical role in their pathogenesis. However, current analysis tools can only determine basic STR length but not instability, severely limiting both therapeutic development and clinical care. Our project aims to commercialize innovative software that enables targeted and genome-wide quantification of STR instability, addressing urgent needs in drug development, clinical diagnostics, and research. Building on successful prototype development through our ERC Starting Grant TRANSIT-ND, we will transform our computational methods into a validated commercial product. Our solution combines novel filter-based algorithms with machine learning approaches to achieve superior accuracy and speed in STR analysis. Uniquely, it can quantify somatic instability - a crucial parameter for therapeutic development beyond the reach of existing tools. The project comprises comprehensive technical validation using large cohorts, matched tissue samples, and clinical cases. In parallel, we will develop market entry strategies, secure IP protection, and establish regulatory compliance pathways. Our dual-licensing model will serve both commercial users (pharmaceutical companies, clinical laboratories) and academic researchers. The market opportunity is substantial, driven by increasing investment in STR-targeting therapies and growing demand for comprehensive genetic testing. Our software will enable pharmaceutical companies to better evaluate therapeutic efficacy, help clinical laboratories identify at-risk individuals earlier, and accelerate research into novel pathogenic variants. The project will advance our technology from TRL 2 to TRL 4, positioning us for follow-on funding through EIC Transition. Success will substantially impact both therapeutic development for currently untreatable disorders and early detection of individuals at risk.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica farmacología y farmacia descubrimiento de fármacos
- ciencias naturales informática y ciencias de la información software
- ciencias naturales informática y ciencias de la información ciencias de la computación
- ciencias naturales informática y ciencias de la información inteligencia artificial aprendizaje automático
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2026-POC
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
53127 Bonn
Alemania
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.