Objectif
Over 50 severe genetic disorders are caused by short tandem repeat (STR) expansions. Emerging evidence indicates that increased STR instability plays a critical role in their pathogenesis. However, current analysis tools can only determine basic STR length but not instability, severely limiting both therapeutic development and clinical care. Our project aims to commercialize innovative software that enables targeted and genome-wide quantification of STR instability, addressing urgent needs in drug development, clinical diagnostics, and research. Building on successful prototype development through our ERC Starting Grant TRANSIT-ND, we will transform our computational methods into a validated commercial product. Our solution combines novel filter-based algorithms with machine learning approaches to achieve superior accuracy and speed in STR analysis. Uniquely, it can quantify somatic instability - a crucial parameter for therapeutic development beyond the reach of existing tools. The project comprises comprehensive technical validation using large cohorts, matched tissue samples, and clinical cases. In parallel, we will develop market entry strategies, secure IP protection, and establish regulatory compliance pathways. Our dual-licensing model will serve both commercial users (pharmaceutical companies, clinical laboratories) and academic researchers. The market opportunity is substantial, driven by increasing investment in STR-targeting therapies and growing demand for comprehensive genetic testing. Our software will enable pharmaceutical companies to better evaluate therapeutic efficacy, help clinical laboratories identify at-risk individuals earlier, and accelerate research into novel pathogenic variants. The project will advance our technology from TRL 2 to TRL 4, positioning us for follow-on funding through EIC Transition. Success will substantially impact both therapeutic development for currently untreatable disorders and early detection of individuals at risk.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale pharmacologie et pharmacie découverte de médicaments
- sciences naturelles informatique et science de l'information logiciel
- sciences naturelles informatique et science de l'information science informatique
- sciences naturelles informatique et science de l'information intelligence artificielle apprentissage automatique
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMME PRINCIPAL
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) ERC-2026-POC
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
53127 Bonn
Allemagne
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.