Objetivo
First, I propose to identify all imprinted loci in humans. I will perform a whole-genome screen using high-density oligonucleotide microarrays coupled with immunoprecipitation of methylated DNA to compare the methylation patterns in rare uniparental tissues. I have obtained samples from complete hydatidiform moles, which have an exclusively paternal genetic contribution, and ovarian teratomas, which have an exclusively maternal genetic contribution. I demonstrate that the study of genomic methylation in these two tissues enables the direct comparison of a maternally methylated genome versus a paternally methylated genome, representing an optimized system for the detection of novel imprinted loci. Second, I will use this imprinting map to perform a preliminary investigation of the role of epigenetic defects in disorders of human development. I hypothesise that the study of genomic methylation patterns in connection with human disease represents a rich and largely untapped area of genetic research. I will investigate methylation patterns in a cohort of monozygotic twins who show discordant developmental phenotypes. As monozygotic twins are genetically identical, the study of twin pairs who present with phenotypic differences represents a highly sensitized population for the identification of epigenetic errors associated with human disease. This proposal harnesses a new generation of high-density oligonucleotide arrays which allow for the first time the entire human genome to be investigated at the necessary resolution to systematically uncover novel imprinted genes. The proposal will give ample opportunity to acquire new experimental, theoretical and computational knowledge, and also to develop the novel research area of ‘Methylomics’ in human genetics.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2007-2-1-IEF
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
1211 Geneve
Suiza
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.