Objetivo
Since the sequencing of the human genome has been completed the demand for genetic analysis in the human health care system is drastically increasing, and the extension of molecular genetic diagnostics is urgently needed. However, the majority of genetic diseases is molecularly and clinically highly heterogeneous, and until recently the available techniques lacked the required capacity to analyze several genes in parallel. The recently introduced high-throughput whole genome sequencing (WGS) technology now offers the unique opportunity to extend molecular genetic analysis by introducing these techniques, and develop taylormade medical resequencing approaches for molecular genetic diagnosis of heterogeneous disorders. This project aims to deliver crucial innovations leading to these approaches, and to deliver a proof-of-principle for its implementation in selected model disorders. The model disorders have been selected with increasing genetic complexity, and represent the majority of non-multifactorial genetic disorders. The current momentum to perform these innovations by a European consortium of clinical genetic diagnostic laboratories and research laboratories and industrial stakeholders will lead to a front-running position of European laboratories and small and medium enterprises (SMEs) in this field. The consortium putting forward this proposal consists of leading scientists and established laboratories providing cutting edge knowledge with respect to quality management aspects, ethical and societal issues, and cost effectiveness issues. This is the only approach that will warrant the development of diagnostic tools designed to restrict genetic testing to relevant medical factors. For European SMEs this proposal offers the opportunity to identify niches in the steadily increasing molecular genetic market. A specially designed training programme will take care of rapid dissemination of the acquired knowledge and tools across Europe.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-HEALTH-2007-B
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
6525 XZ Nijmegen
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.