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High throughput molecular diagnostics in individual patients for genetic diseases with heterogeneous clinical presentation

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Tratamiento a medida para enfermedades genéticas complejas

Un ambicioso proyecto europeo ha generado importantes avances en el uso del diagnóstico genético para enfermedades en las que intervienen múltiples genes. El proyecto Techgene ha aprovechado las ventajas de la secuenciación genética de alto rendimiento adaptada a diferentes enfermedades.

Salud

Desde que se lograra secuenciar el genoma humano, la demanda para que se incluya el análisis genético en los tratamientos no ha parado de aumentar. Lamentablemente, la mayoría de las enfermedades de origen genético están causadas por varios genes y son muy heterogéneas. La tecnología de secuenciación masiva en paralelo (SMP), desarrollada recientemente, permite hacer un cribado para analizar varios genes de forma paralela. Con el uso de este método de alto rendimiento para la secuenciación del genoma completo (SGC), el equipo del proyecto Techgene, financiado con fondos comunitarios, ha tratado de adaptar los métodos de secuenciación genética a enfermedades genéticas específicas. La fase inicial del proyecto giró en torno a dos pasos principales. En primer lugar, se analizaron muestras de pacientes en busca de mutaciones. A partir de ahí, pudieron desarrollarse reactivos y protocolos de secuenciación de alto rendimiento (SAR) para mutaciones conocidas y desconocidas. Los investigadores de Techgene adaptaron al máximo las técnicas de la SAR para muchos trastornos genéticos complejos como la hemoglobinopatía, el cáncer de mama, enfermedades sensoriales como las distrofias de la retina y la pérdida de audición, la paraplejia y la ataxia, además de muchos síndromes de retraso mental. En el caso del cáncer de mama se comprobaron dos métodos diferentes para detectar mutaciones y se desarrollaron y evaluaron etapas de enriquecimiento. También se lograron importantes avances en el caso de los trastornos neuromotores. Asimismo, los socios del proyecto desarrollaron una herramienta conjunta de captura genética para los trastornos motores de tipo genético, la ataxia recesiva y la paraplejia que abarca más de cien genes y que será de aplicación también para la distonía y el Parkinson hereditario. El equipo de Techgene también puso a prueba diversas estrategias alternativas para la captura y amplificación de genes incluyendo Raindance, que elimina el sesgo de enriquecimiento. La difusión del proyecto se ha realizado a través del sitio web http://www.techgene.eu/project así como en publicaciones científicas y conferencias. Con fines formativos se organizaron cuatro talleres y se estableció un centro a tal efecto en Praga. En el proyecto también se han tenido en cuenta los aspectos jurídicos y éticos en función de los requisitos de los diferentes países, ya que es una cuestión que siempre se suscita al abordar el diagnóstico genético. Dicho análisis se está elaborando con la colaboración del comité de políticas públicas y profesionales de la Sociedad Europea de Genética Humana. La rentabilidad y la repercusión económica de la introducción de la nueva SAR en la práctica clínica ya han empezado a analizarse y como primer modelo se ha elegido el cáncer de mama. El trabajo realizado por el proyecto Techgene promete situar la investigación europea a la vanguardia de este destacado campo de diagnóstico.

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