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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Contenido archivado el 2024-05-28

Identification of functional common and rare variants in the CD40 signaling pathway in Rheumatoid Arthritis

Objetivo

Rheumatoid Arthritis is a common chronic autoimmune disease that affects approximately 1% of the adult population worldwide.Although its causes are largely unknown, it is clear that there is a considerable heritable component. In 2007, three genome-wide association studies (GWAS) as well as candidate gene approaches successfully increased the number of RA gene loci from two to five. More recently, a meta-analysis of these GWAS has been completed (Nature Genetics, in press). The most significant finding outside of the known RA risk loci was of a common polymorphism near the CD40 gene (odds ratio = 0.87 p = 5.1 x 10-9). While this represents a true disease gene, several questions remain to be answered to fully comprehend the role of CD40 mutations in RA pathogenesis. While this study provides direct evidence that CD40 is critical in RA pathogenesis, at least three crucial questions remain: 1) what is the exact common causal mutation? 2) Are there rare mutations that contribute to disease not accounted for in the genome-wide studies as they are designed to identify common mutations? 3) What is the biological relevance of both types of CD40 mutations? My proposed research will address these three critical questions by applying next generation genetic technologies (e.g. high-throughput Solexa sequencing) in large RA case-control collections available in the Plenge laboratory at Harvard Medical School (Outgoing Host Institute), together with functional immunology available in the Huizinga laboratory at Leiden University Medical Center (Return Host Institute). To achieve my goals, genetic and immunological resources will be combined to identify, validate and functionally characterise both common and rare functional mutations involved in the establishment of RA. This comprehensive approach will generate insight into a pathway relevant to disease development.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

FP7-PEOPLE-IOF-2008
Consulte otros proyectos de esta convocatoria

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

MC-IOF - International Outgoing Fellowships (IOF)

Coordinador

ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN
Aportación de la UE
€ 240 709,49
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

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