Objetivo
Non-Invasive Prenatal Diagnosis (NIPD) has been one of the most fascinating research fields during the last decade. The identification of small amounts of fetal DNA in maternal circulation has opened new possibilities for NIPD. Up until today, two methods have achieved accurate and validated NIPD methods for trisomy 21. The first NIPD for trisomy 21 was based on next generation sequencing and the second was developed by our group and is based on a MeDIP real time qPCR. However, nothing has been achieved for the NIPD of other genomic disorders caused by pathogenic copy number changes or mutations. The primary goal of this proposal is to develop, validate and provide to clinical practice a novel NIPD method, which will enable fast, sensitive, accurate, robust and cost effective NIPD of the great majority of genetic disorders caused by either pathogenic copy number changes of genomic segments or single and small size mutations. Initially, biomarkers with differential methylation between fetal and maternal DNA located within the entire human exome will be identified using methylation DNA immunoprecipitation and whole-exome massive parallel sequencing. Then a novel MeDIP exome NGS NIPD method for the great majority (~85%) of genetic disorders will be developed and validated. The method will undergo a blind evaluation study using 300 normal and abnormal maternal peripheral blood samples of pregnant women at 10-12 week of gestation. The intellectual property which may arise will be protected by filing internationally PCT patent(s) followed by dissemination of the results of the project. The new method will not only provide a greater number of highly accurate prenatal diagnoses of genetic disorders, but will do so without any risk for the fetus. Thus, the provision of such prenatal diagnoses may be provided to all pregnant women. The proposed proposal goes beyond the current state of the art and provides multiple medical, social and economic benefits.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica obstetricia medicina fetal
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica embriología
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
ERC-2012-ADG_20120314
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Institución de acogida
2409 NICOSIA
Chipre
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.