Objectif
Non-Invasive Prenatal Diagnosis (NIPD) has been one of the most fascinating research fields during the last decade. The identification of small amounts of fetal DNA in maternal circulation has opened new possibilities for NIPD. Up until today, two methods have achieved accurate and validated NIPD methods for trisomy 21. The first NIPD for trisomy 21 was based on next generation sequencing and the second was developed by our group and is based on a MeDIP real time qPCR. However, nothing has been achieved for the NIPD of other genomic disorders caused by pathogenic copy number changes or mutations. The primary goal of this proposal is to develop, validate and provide to clinical practice a novel NIPD method, which will enable fast, sensitive, accurate, robust and cost effective NIPD of the great majority of genetic disorders caused by either pathogenic copy number changes of genomic segments or single and small size mutations. Initially, biomarkers with differential methylation between fetal and maternal DNA located within the entire human exome will be identified using methylation DNA immunoprecipitation and whole-exome massive parallel sequencing. Then a novel MeDIP exome NGS NIPD method for the great majority (~85%) of genetic disorders will be developed and validated. The method will undergo a blind evaluation study using 300 normal and abnormal maternal peripheral blood samples of pregnant women at 10-12 week of gestation. The intellectual property which may arise will be protected by filing internationally PCT patent(s) followed by dissemination of the results of the project. The new method will not only provide a greater number of highly accurate prenatal diagnoses of genetic disorders, but will do so without any risk for the fetus. Thus, the provision of such prenatal diagnoses may be provided to all pregnant women. The proposed proposal goes beyond the current state of the art and provides multiple medical, social and economic benefits.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences médicales et de la santé médecine clinique obstétrique médecine fœtale
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences médicales et de la santé médecine clinique embryologie
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
ERC-2012-ADG_20120314
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Institution d’accueil
2409 NICOSIA
Chypre
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.