Objetivo
Aneuploidy refers to abnormal copy number of genomic elements, and is one of the most common cause in morbidity and mortality in human populations. The importance of Aneuploidy is often neglected because most of its effects occur in the embryonic and fetal period. The prototype of extra genomic material is trisomy 21 (Down syndrome), and some common microdeletion syndromes are the models of monosomies. It is likely that numerous other unknown pathologic conditions (including common phenotypes) are due to segmental aneuploidies. In addition, an extensive variability of the copy number of numerous genomic regions is polymorphic in human populations. Aneuploidy is related to gene expression perturbation and abnormalities, but the molecular pathogenesis of the numerous aneuploid disorders is largely unknown.
This grant proposal has the ambitious goals of contributing to the understanding of the molecular basis and pathogenetic mechanisms of aneuploidies. The experimental strategies proposed use the recent achievements of human genome sequencing, comparative genome analysis, genome variation, mouse transgenesis, technological platforms for transcriptome and genotypic analysis, bioinformatics tools, and systems biology.
The specific goals of this interdisciplinary project are to: i) link abnormal phenotypes with gene copy number alterations; ii) identify novel conditions due to aneuploidy; iii) study the gene overexpression and transcriptome dysregulation in mouse embryonic stem cells; iv) produce and study mouse models of aneuploidy; v) identify functional genomic elements that are important for aneuploidy; v) integrate and interpret the results of genome dysregulation.
In addition, this proposal builds on the excellence and competitiveness of European laboratories in the field of Aneuploidy. The deliverables of this proposal will build a knowledge infrastructure that will benefit millions of Europeans and their families affected by the consequences of Aneuploidy.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias sociales sociología demografía mortalidad
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica tecnologías celulares células madre
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
Para utilizar esta función, debe iniciar sesión o registrarse
Le pedimos disculpas, pero se ha producido un error inesperado durante la ejecución.
Necesita estar autentificado. Puede que su sesión haya finalizado.
Gracias por su comentario. En breve recibirá un correo electrónico para confirmar el envío. Si ha seleccionado que se le notifique sobre el estado del informe, también se le contactará cuando el estado del informe cambie.
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP6-2005-LIFESCIHEALTH-6
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
GENEVA
Suiza
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.