Obiettivo
Aneuploidy refers to abnormal copy number of genomic elements, and is one of the most common cause in morbidity and mortality in human populations. The importance of Aneuploidy is often neglected because most of its effects occur in the embryonic and fetal period. The prototype of extra genomic material is trisomy 21 (Down syndrome), and some common microdeletion syndromes are the models of monosomies. It is likely that numerous other unknown pathologic conditions (including common phenotypes) are due to segmental aneuploidies. In addition, an extensive variability of the copy number of numerous genomic regions is polymorphic in human populations. Aneuploidy is related to gene expression perturbation and abnormalities, but the molecular pathogenesis of the numerous aneuploid disorders is largely unknown.
This grant proposal has the ambitious goals of contributing to the understanding of the molecular basis and pathogenetic mechanisms of aneuploidies. The experimental strategies proposed use the recent achievements of human genome sequencing, comparative genome analysis, genome variation, mouse transgenesis, technological platforms for transcriptome and genotypic analysis, bioinformatics tools, and systems biology.
The specific goals of this interdisciplinary project are to: i) link abnormal phenotypes with gene copy number alterations; ii) identify novel conditions due to aneuploidy; iii) study the gene overexpression and transcriptome dysregulation in mouse embryonic stem cells; iv) produce and study mouse models of aneuploidy; v) identify functional genomic elements that are important for aneuploidy; v) integrate and interpret the results of genome dysregulation.
In addition, this proposal builds on the excellence and competitiveness of European laboratories in the field of Aneuploidy. The deliverables of this proposal will build a knowledge infrastructure that will benefit millions of Europeans and their families affected by the consequences of Aneuploidy.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze sociali sociologia demografia mortalità
- scienze mediche e della salute biotecnologia medica tecnologie cellulari cellule staminali
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP6-2005-LIFESCIHEALTH-6
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
GENEVA
Svizzera
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.