Objetivo
Glycobiology is considered as an emerging field of biology and the importance of complex carbohydrates in health and disease is increasingly recognized. In the last decade, a new group of diseases related to defects of glycosylation and called Congenita l Disorders of Glycosylation (CDG) has been identified. CDG can be divided into two groups according to the molecular defects, CDG-Iand CDG-II. Group I disorders relate to defects in the synthesis of the N-glycan in the endoplasmicreticulum.
This project relates to Group II disorders, which arise from the defects in the processing of the glycans, mainly in the Golgi apparatus. Given the complexity and the large number of enzymatic steps involved in protein glycosylation in this compartment, the number of unsolved cases of CDG-II(CDG-IIx) has considerably increased. The INOV-CDG project aims to identify and characterize novel genetic defects in these CDG-llxpatients. This will be done by a multidisciplinary approach, which includes: The characterization by novel techniques of abnormal glycans structure in these patients, to pinpoint the defective step(s) and select the candidate gene(s). The systematic screening for mutations in these genes or gene-families. The functional analysis, in expression studies or complement at ion assays of the pathogenic nature of the mutation(s). In addition, we propose a novel hypothesis for defects that may derive from a mislocalization of the culprit glycosyltransferases.
This project combines knowledge from the genetics and glycobiology, to further the understanding of the molecular and biochemical basis of a group of rare disorders. It fits within the objectives of the thematic area "Combating, cardiovascular disease, diabetes and rare diseases" and is specifically aiming at bringing the bas ic knowledge through to the clinical understanding, for the sake of the patients and their families.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica endocrinología diabetes
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas carbohidratos
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica cardiología enfermedad cardiovascular
- ciencias naturales matemáticas matemáticas puras análisis matemático análisis funcional
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP6-2002-MOBILITY-5
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
LEUVEN
Bélgica
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.