Obiettivo
Glycobiology is considered as an emerging field of biology and the importance of complex carbohydrates in health and disease is increasingly recognized. In the last decade, a new group of diseases related to defects of glycosylation and called Congenita l Disorders of Glycosylation (CDG) has been identified. CDG can be divided into two groups according to the molecular defects, CDG-Iand CDG-II. Group I disorders relate to defects in the synthesis of the N-glycan in the endoplasmicreticulum.
This project relates to Group II disorders, which arise from the defects in the processing of the glycans, mainly in the Golgi apparatus. Given the complexity and the large number of enzymatic steps involved in protein glycosylation in this compartment, the number of unsolved cases of CDG-II(CDG-IIx) has considerably increased. The INOV-CDG project aims to identify and characterize novel genetic defects in these CDG-llxpatients. This will be done by a multidisciplinary approach, which includes: The characterization by novel techniques of abnormal glycans structure in these patients, to pinpoint the defective step(s) and select the candidate gene(s). The systematic screening for mutations in these genes or gene-families. The functional analysis, in expression studies or complement at ion assays of the pathogenic nature of the mutation(s). In addition, we propose a novel hypothesis for defects that may derive from a mislocalization of the culprit glycosyltransferases.
This project combines knowledge from the genetics and glycobiology, to further the understanding of the molecular and biochemical basis of a group of rare disorders. It fits within the objectives of the thematic area "Combating, cardiovascular disease, diabetes and rare diseases" and is specifically aiming at bringing the bas ic knowledge through to the clinical understanding, for the sake of the patients and their families.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
- scienze mediche e della salute medicina clinica endocrinologia diabete
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole carboidrati
- scienze mediche e della salute medicina clinica cardiologia malattie cardiovascolari
- scienze naturali matematica matematica pura analisi matematica analisi funzionale
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP6-2002-MOBILITY-5
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
LEUVEN
Belgio
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.