Objetivo
The human forebrain plays critical roles in cognition, motor function, and emotion. Impaired forebrain development and function are associated with neurodevelopmental disorders, including epilepsy.
Early onset of epilepsy is a spectrum of disorders with strong genetic components that could be difficult to precisely diagnose and provide effective treatments. A major and underexplored cause of complex disorders could be mutations in gene regulatory elements. For example, disruption of these elements and subsequently the gene regulatory networks that are involved in brain development can lead to epilepsy subtypes such as infantile spasms (IS). However, the regulatory elements of forebrain expressed genes involved in IS are unknown. Using ChIP-Seq with enhancers and repressors marks, I will identify regulatory elements in the mouse embryonic day 16.5 (E16.5) developing forebrain. In order to determine which genes physically interact with these potential regulatory elements, I will carry out chromatin interaction analysis followed by paired-end tag sequencing (ChIA-PET) on E16.5 mouse forebrains. The interacted elements that are associated with IS genes will be tested for forebrain activity using zebrafish and mouse transgenic assays. Furthermore, the activity of positive enhancer sequences will be dissected using massively parallel reporter assays in a single nucleotide resolution to discover essential transcription factors required for forebrain activity. Altogether, these results will unravel a gene regulatory network of the developing forebrain, highlight functional IS-associated enhancers and determine the effect of mutations on their activity. This study will provide novel functional noncoding DNA sequences that play a role in epilepsy and other neurodevelopmental disorders.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas neurobiología
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología epilepsia
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética nucleótido
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2013-CIG
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MC-CIG - Support for training and career development of researcher (CIG)
Coordinador
84105 Beer Sheva
Israel
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.