Description du projet
Faire progresser la prévision du risque de cancer du sein
La prévision du risque de cancer du sein s’est considérablement améliorée au fil des ans grâce à la prise en compte des facteurs génétiques et du mode de vie. L’identifier les femmes à haut risque est cruciale pour décider de la stratégie de prévention appropriée. Nous manquons toutefois d’informations essentielles concernant les risques liés aux variantes génétiques, ce qui pose un problème pour la consultation génétique. L’objectif principal du projet BRIDGES, financé par l’UE, est de déterminer l’association précise entre des gènes spécifiques des panels multigéniques et le risque de cancer du sein. Le consortium s’appuiera sur des données provenant d’études sur le cancer du sein, séquencera les gènes de susceptibilité au cancer du sein dans de grandes populations et intégrera les données avec d’autres facteurs de risque dans un modèle de risque complet. Cet outil convivial fournira des estimations de risque personnalisées permettant de prendre des décisions cliniques éclairées.
Objectif
Breast cancer affects more than 360,000 women per year in the EU and causes more than 90,000 deaths. Identification of women at high risk of the disease can lead to disease prevention through intensive screening, chemoprevention or prophylactic surgery. Breast cancer risk is determined by a combination of genetic and lifestyle risk factors. The advent of next generation sequencing has opened up the opportunity for testing in many disease genes, and diagnostic gene panel testing is being introduced in many EU countries. However, the cancer risks associated with most variants in most genes are unknown. This leads to a major problem in appropriate counselling and management of women undergoing panel testing.
In this project, we aim to build a knowledge base that will allow identification of women at high-risk of breast cancer, in particular through comprehensive evaluation of DNA variants in known and suspected breast cancer genes. We will exploit the huge resources established through the Breast Cancer Association Consortium (BCAC) and ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles). We will expand the existing datasets by sequencing all known breast cancer susceptibility genes in 20,000 breast cancer cases and 20,000 controls from population-based studies, and 10,000 cases from multiple case families. Sequence data will be integrated with in-silico and functional data, with data on other known risk factors, to generate a comprehensive risk model that can provide personalised risk estimates. We will develop online tools to aid the interpretation of gene variants and provide risk estimates in a user-friendly format, to help genetic counsellors and patients worldwide to make informed clinical decisions. We will evaluate the acceptability and utility of comprehensive gene panel testing in the clinical genetics context.
Champ scientifique
Mots‑clés
Programme(s)
Régime de financement
RIA - Research and Innovation actionCoordinateur
2333 ZA Leiden
Pays-Bas
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Participants (17)
CB2 1TN Cambridge
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28029 Madrid
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22100 Lund
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04109 Leipzig
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28046 MADRID
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75231 Paris
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17177 Stockholm
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6511 AA Nijmegen
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L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.
76000 Rouen
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3010 Melbourne
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84102 Salt Lake City Utah
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QLD 4006 Herston
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55905 Rochester
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G1V 0A6 Quebec
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50937 Koeln
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3400 Hillerod
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28006 Madrid
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