Objetivo
Technological advances have allowed the identification of multiple rare rearrangements caused by structural and copy number variants (CNVs). The 7q11.23 microduplication syndrome (7dup) and Williams-Beuren (WBS) syndromes are originated by genomic reciprocal rearrangements that result in opposite phenotypic features in the area of communication and sociability. Although WBS has been extensively studied, there is lack of exhaustive studies of 7dup at the clinical and molecular levels. In this project, we aim to compile and characterize a large group of 7dup patients. Moreover, we will actively collaborate with a recently created 7dup support group.
Little is known about the functional mechanisms disrupted by these aneusomy syndromes and the specific alterations caused during brain development. Limitations in the available animal models, lack of quantitative data and limited computational capabilities have precluded the identification of relevant molecular pathways involved in these disorders. This proposal aims to overcome these limitations by applying an integrative multidisciplinary approach involving experimental and computational methods. To generate human neuronal in vitro models, somatic cells from a defined subset of individuals with 7dup and WBS will be reprogrammed to obtain induced pluripotent stem cells and differentiated to neurons. To define neuron-specific alteration patterns in gene expression caused by these CNVs we will perform transcriptome analyses at multiple differentiation stages. Finally, the expression data will be integrated with protein interaction and other systematic gene annotations datasets to perform omic analyses to identify dysregulated pathways.
Our results will help to better characterize at clinical and molecular level the unexplored 7dup disorder; to improve understanding of the functional basis involved in this reciprocal aneusomy syndromes; and to generate a disease model to test and determine appropriate therapeutic targets.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica tecnologías celulares células madre
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ARN transcriptomas
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- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF-EF-RI - RI – Reintegration panel
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
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(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2014
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
08002 Barcelona
España
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.