Objectif
Huntington’s disease (HD) is a rare and devastating autosomal dominantly inherited disorder caused by the amplification of the CAG codon in the huntingtin gene. The clinical symptoms of HD are chorea and motor incoordination as well as psychiatric symptoms. To date no cure has been found to alter the progression of the striatal atrophy due to the dramatic loss of GABAergic medium spiny neurons (MSNs) which eventually leads to death. Over the past years increasing knowledge around the function of huntingtin (HTT) has allowed the identification of number pathogenic mechanisms, however the specific processes whereby the mutated HTT leads to degeneration and their temporal evolution remains unknown. We believe it is of vital importance to develop disease-relevant human cell models from clinically characterized HD subjects in which to address questions related to pathogenic mechanisms and their dependence on the CAG repeats. For this reason the aim of the proposed project is to generate induced medium spiny neurons (iMSNs) from healthy or HD-diseased fibroblasts in order to generate a reliable disease modelling tool. The applicant will optimize an existing protocol for the generation of iMSNs from direct conversion of fibroblasts published by Victor et al (2014) to obtain healthy iMSNs in the laboratory of prof. Elena Cattaneo at the University of Milan. In a second step she will perform direct in vitro reprogramming of human fibroblasts derived from well characterized patients affected with HD exhibiting different degrees of CAG repeat expansion into induced HD-derived MSNs (HD-iMSNs). Finally, the newly generated HD-iMSNs will be analyzed, and their characteristics compared to those of the healthy iMSNs, in order to assess their appropriatness as a disease modelling tool to investigate the pathophysiology and pathogenesis of HD.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMME PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) H2020-MSCA-IF-2016
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
20122 Milano
Italie
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.