Objetivo
Genetic skeletal diseases (GSDs) are an extremely diverse and complex group of rare genetic diseases that affect the development the skeleton. There are more than 450 unique and well-characterised phenotypes that range in severity from relatively mild to severe and lethal forms. Although individually rare, as a group of related genetic skeletal diseases, GSDs have an overall prevalence of at least 1 per 4,000 children, which extrapolates to a minimum of 225,000 people in the 27 member states and candidate countries of the EU. This burden in pain and disability leads to poor quality of life and high healthcare costs.
Metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid (MCDS) results from mutations in collagen X and affects <1/100,000 of the population. Mutant collagen X molecules miss-fold during synthesis and are retained within the endoplasmic reticulum (ER) of hypertrophic chondrocytes, thereby causing ER stress. Our extensive pre-clinical studies have shown that carbamazepine (CBZ) can alleviate ER stress caused by the expression of mutant collagen X and restore bone growth in a validated mouse model of MCDS. CBZ is an FDA approved drug used for the treatment of epilepsy
and bipolar disorder and received orphan drug designation by the European Commission for the treatment of MCDS in September 2016.
MCDS-Therapy was originally proposed as a 5-year collaborative project comprising world-renown clinical centres and SMEs to advance the repurposing of CBZ for MCDS (up to the Marketing Authorization Application dossier) through a multicentre and multinational (EU & AUS) clinical trial (Phase1, Phase2/3). MCDS-Therapy also encompasses biomarker
development and health economics assessment studies to deliver, evidence to inform potential further studies of an innovative and affordable (CBZ already exists in a generic form) repurposed therapy for MCDS along with the diagnosis/prognosis tools to personalise the treatment strategy. The original proposal was for completion of this by 2022 however delays associated with the COVID pandemic have resulted in a need to extend the project with completion now forecast by May 2024.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología epilepsia
- ciencias médicas y de la salud ciencias de la salud salud pública y medio ambiental epidemiología pandemia
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.3.1. - SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.3.1.3. - Treating and managing disease
Ver todos los proyectos financiados en el marco de este programa
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
RIA - Research and Innovation action
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-SC1-2016-2017
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
NE1 7RU Newcastle Upon Tyne
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.