Personalised Treatment For Cystic Fibrosis Patients With Ultra-rare CFTR Mutations (and beyond)

Información del proyecto

HIT-CF

Identificador del acuerdo de subvención: 755021

DOI

10.3030/755021

Proyecto cerrado

Fecha de la firma de la CE 28 Noviembre 2017

Fecha de inicio 1 Enero 2018

Fecha de finalización 30 Junio 2025

Financiado con arreglo a

• SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being

Coste total

€ 6 701 365,00

Aportación de la UE

€ 6 701 365,00

Coordinado por

UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM UTRECHT
Netherlands

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Resultado final

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Publicaciones

Peer reviewed articles (23)

Assessment of Distinct Electrophysiological Parameters in Rectal Biopsies for the Choice of the Best Diagnosis/Prognosis Biomarkers for Cystic Fibrosis

Autores: Iris A. L. Silva, Aires Duarte, Fernando A. L. Marson, Raquel Centeio, Tereza Doušová, Karl Kunzelmann, Margarida D. Amaral
Publicado en: Frontiers in Physiology, Edición 11, 2020, ISSN 1664-042X
Editor: Frontiers Research Foundation
DOI: 10.3389/fphys.2020.604580

Centralized intestinal organoid generation is a feasible and safe approach for personalized medicine as demonstrated in the HIT-CF Europe Organoid Study

Autores: Marlou C. Bierlaagh, Peter van Mourik, Annelotte M. Vonk, Johanna Pott, Danya Muilwijk, Gitte Berkers, Bente L. Aalbers, Frank P. Vleggaar, Sabine Michel, Sylvia F. Boj, Robert G.J. Vries, Jeffrey M. Beekman, Cornelis K. van der Ent
Publicado en: Journal of Cystic Fibrosis, 2024, ISSN 1569-1993
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.jcf.2024.04.016

Responsible use of organoids in precision medicine: the need for active participant involvement

Autores: Michael A. Lensink, Karin R. Jongsma, Sarah N. Boers, Jacquelien J. Noordhoek, Jeffrey M. Beekman, Annelien L. Bredenoord
Publicado en: Development, Edición 147/7, 2020, ISSN 0950-1991
Editor: The Company of Biologists Ltd.
DOI: 10.1242/dev.177972

Organoids for personalized treatment of Cystic Fibrosis: Professional perspectives on the ethics and governance of organoid biobanking

Autores: Michael A. Lensink, Sarah N. Boers, Karin R. Jongsma, Sarah E. Carter, Cornelis K. van der Ent, Annelien L. Bredenoord
Publicado en: Journal of Cystic Fibrosis, Edición 20/3, 2021, Página(s) 443-451, ISSN 1569-1993
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.jcf.2020.11.015

Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A>G

Autores: Iris A.L. Silva, Tereza Doušová, Sofia Ramalho, Raquel Centeio, Luka A. Clarke, Violeta Railean, Hugo M. Botelho, Andrea Holubová, Iveta Valášková, Jiunn-Tyng Yeh, Tzyh-Chang Hwang, Carlos M. Farinha, Karl Kunzelmann, Margarida D. Amaral
Publicado en: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, Edición 1866/11, 2020, Página(s) 165905, ISSN 0925-4439
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2020.165905

What Can RNA-Based Therapy Do for Monogenic Diseases?

Autores: Luka A. Clarke, Margarida D. Amaral
Publicado en: Pharmaceutics, Edición 15, 2024, Página(s) 260, ISSN 1999-4923
Editor: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/pharmaceutics15010260

Personalized medicine: Function of CFTR variant p.Arg334Trp is rescued by currently available CFTR modulators

Autores: Violeta Railean, Cláudia S. Rodrigues, Sofia S. Ramalho, Iris A. L. Silva, Jan Bartosch, Carlos M. Farinha, Ines Pankonien, Margarida D. Amaral
Publicado en: Frontiers in Molecular Biosciences, Edición 10, 2023, Página(s) not relevant, ISSN 2296-889X
Editor: Frontiers Media SA
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1155705

What Role Does CFTR Play in Development, Differentiation, Regeneration and Cancer?

Autores: Margarida D. Amaral, Margarida C. Quaresma, Ines Pankonien
Publicado en: International Journal of Molecular Sciences, Edición 21, 2024, Página(s) 3133, ISSN 1422-0067
Editor: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms21093133

Measuring cystic fibrosis drug responses in organoids derived from 2D differentiated nasal epithelia

Autores: Gimano D. Amatngalim, Lisa W. Rodenburg, Bente L. Aalbers, Henriette H. M. Raeven, Ellen M. Aarts, Iris A.L. Silva, Wilco Nijenhuis, Sacha Vrendenbarg, Evelien Kruisselbrink, Jesse E. Brunsveld, Cornelis M. van Drunen, Sabine Michel, Karin M. de Winter-de Groot, Harry G. Heijerman, Lukas C. Kapitein, Magarida D. Amaral, Cornelis K. van der Ent, Jeffrey M. Beekman
Publicado en: Life Science Alliance, 2022, ISSN 2575-1077
Editor: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2021.07.20.453105

Better governance starts with better words: why responsible human tissue research demands a change of language

Autores: Michael A. Lensink, Karin R. Jongsma, Sarah N. Boers, Annelien L. Bredenoord
Publicado en: BMC Medical Ethics, Edición 23, 2022, ISSN 1472-6939
Editor: BioMed Central
DOI: 10.1186/s12910-022-00823-7

Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country

Autores: Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, Paulo José Cauduro Maróstica, Rodrigo Abensur Athanazio, Francisco José Caldeira Reis, Neiva Damaceno, Angela Tavares Paes, Adilson Yuuji Hira, David Schlesinger, Fernando Kok, Margarida D. Amaral, Mara Lícia Machado Antunes, Lilian Cristina Ferreira Andries, Virginia Auxiliadora Freitas de Castro, Fabíola Villac Adde, Maria Fernanda Botelho Herna
Publicado en: Journal of Cystic Fibrosis, Edición 20, 2024, Página(s) 473-484, ISSN 1569-1993
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.jcf.2020.08.007

Intestinal organoids to model cystic fibrosis

Autores: Peter van Mourik, Jeffrey M. Beekman, Cornelis K. van der Ent
Publicado en: European Respiratory Journal, Edición 54/1, 2019, Página(s) 1802379, ISSN 0903-1936
Editor: European Respiratory Society
DOI: 10.1183/13993003.02379-2018

Measuring cystic fibrosis drug responses in organoids derived from 2D differentiated nasal epithelia

Autores: Gimano D Amatngalim, Lisa W Rodenburg, Bente L Aalbers, Henriette HM Raeven, Ellen M Aarts, Dounia Sarhane, Sacha Spelier, Juliet W Lefferts, Iris AL Silva, Wilco Nijenhuis, Sacha Vrendenbarg, Evelien Kruisselbrink, Jesse E Brunsveld, Cornelis M van Drunen, Sabine Michel, Karin M de Winter-de Groot, Harry G Heijerman, Lukas C Kapitein, Magarida D Amaral, Cornelis K van der Ent, Jeffrey M Beekman
Publicado en: Life Science Alliance, Edición 5, 2024, Página(s) e202101320, ISSN 2575-1077
Editor: https://www.life-science-alliance.org/
DOI: 10.26508/lsa.202101320

Protocol for Application, Standardization and Validation of the Forskolin-Induced Swelling Assay in Cystic Fibrosis Human Colon Organoids

Autores: Annelotte M. Vonk, Peter van Mourik, Anabela S. Ramalho, Iris A.L. Silva, Marvin Statia, Evelien Kruisselbrink, Sylvia W.F. Suen, Johanna F. Dekkers, Frank P. Vleggaar, Roderick H.J. Houwen, Jasper Mullenders, Sylvia F. Boj, Robert Vries, Margarida D. Amaral, Kris de Boeck, Cornelis K. van der Ent, Jeffrey M. Beekman
Publicado en: STAR Protocols, Edición 1/1, 2020, Página(s) 100019, ISSN 2666-1667
Editor: Cell Press
DOI: 10.1016/j.xpro.2020.100019

CFTR Function Restoration upon Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor Treatment in Patient-Derived Intestinal Organoids with Rare CFTR Genotypes

Autores: Juliet W. Lefferts, Marlou C. Bierlaagh, Suzanne Kroes, Natascha D. A. Nieuwenhuijze, Heleen N. Sonneveld van Kooten, Paul J. Niemöller, Tibo F. Verburg, Hettie M. Janssens, Danya Muilwijk, Sam F. B. van Beuningen, Cornelis K. van der Ent, Jeffrey M. Beekman
Publicado en: International Journal of Molecular Sciences, Edición 24, 2023, Página(s) 14539, ISSN 1422-0067
Editor: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms241914539

Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country

Autores: Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, Paulo José Cauduro Maróstica, Rodrigo Abensur Athanazio, Francisco José Caldeira Reis, Neiva Damaceno, Angela Tavares Paes, Adilson Yuuji Hira, David Schlesinger, Fernando Kok, Margarida D. Amaral, Mara Lícia Machado Antunes, Lilian Cristina Ferreira Andries, Virginia Auxiliadora Freitas de Castro, Fabíola Villac Adde, Maria Fernanda Botelho Herna
Publicado en: Journal of Cystic Fibrosis, Edición 20/3, 2021, Página(s) 473-484, ISSN 1569-1993
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.jcf.2020.08.007

CFTR, Cell Junctions and the Cytoskeleton

Autores: Ines Pankonien, Margarida C. Quaresma, Cláudia S. Rodrigues, Margarida D. Amaral
Publicado en: International Journal of Molecular Sciences, Edición 23, 2024, Página(s) 2688, ISSN 1422-0067
Editor: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms23052688

Pharmacological Modulation of Ion Channels for the Treatment of Cystic Fibrosis

Autores: Madalena C Pinto, Iris AL Silva, Miriam F Figueira, Margarida D Amaral, Miquéias Lopes-Pacheco
Publicado en: Journal of Experimental Pharmacology, Edición Volume 13, 2021, Página(s) 693-723, ISSN 1179-1454
Editor: Informa UK Limited
DOI: 10.2147/jep.s255377

Repeatability and reproducibility of the Forskolin-induced swelling (FIS) assay on intestinal organoids from people with Cystic Fibrosis

Autores: Marlou C. Bierlaagh, Anabela S. Ramalho, Iris A.L. Silva, Annelotte M. Vonk, Rutger M. van den Bor, Peter van Mourik, Johanna Pott, Sylvia W.F. Suen, Sylvia F. Boj, Robert G.J. Vries, Elise Lammertyn, François Vermeulen, Margarida D. Amaral, Kris de Boeck, Cornelis K. van der Ent, Jeffrey M. Beekman
Publicado en: Journal of Cystic Fibrosis, 2024, ISSN 1569-1993
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.jcf.2024.04.014

WS09.1 First results of the HIT-CF ex vivo organoid study show rescue of CFTR with ultra-rare mutations by a novel triple combination of CFTR modulators

Autores: I.A.L. Silva, A.S. Ramalho, A.M. Vonk, M. Bierlaagh, S.W.F. Suen, J. Pott, M.D. Amaral, F. Vermeulen, C. De Boeck, J.M. Beekman, K. van der Ent
Publicado en: Journal of Cystic Fibrosis, Edición 20, 2023, Página(s) S17, ISSN 1569-1993
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/s1569-1993(21)00963-2

Rationale and design of the HIT-CF organoid study: stratifying cystic fibrosis patients based on intestinal organoid response to different CFTR-modulators

Autores: Peter van Mourik, Sabine Michel, Annelotte M. Vonk, Jeffrey M. Beekman, Cornelis K. van der Ent, Hilde De Keyser, Elise Lammertyn, Silke van Koningsbruggen-Rietschel, Lutz Naehrlich, Judith Pool, Marc van de Craen, Begoña Aguilera, Johanna Pott, Rob G. J. Vries, Sylvia F. Boj, Kris De Boeck, François Vermeulen, Anabela S. Ramalho, Iris A. L. Silva, Margarida D. Amaral, Matthew Goddeeris, Geoffre
Publicado en: Translational Medicine Communications, Edición 5/1, 2020, ISSN 2396-832X
Editor: BMC - part of springer Nature
DOI: 10.1186/s41231-020-00060-3

Personalized Medicine Based on Nasal Epithelial Cells: Comparative Studies with Rectal Biopsies and Intestinal Organoids

Autores: Iris A. L. Silva, Violeta Railean, Aires Duarte, Margarida D. Amaral
Publicado en: Journal of Personalized Medicine, Edición 11/5, 2021, Página(s) 421, ISSN 2075-4426
Editor: MDPI
DOI: 10.3390/jpm11050421

Intestinal organoids to model cystic fibrosis

Autores: Peter van Mourik, Jeffrey M. Beekman, Cornelis K. van der Ent
Publicado en: European Respiratory Journal, Edición 54, 2025, Página(s) 1802379, ISSN 0903-1936
Editor: European Respiratory Society
DOI: 10.1183/13993003.02379-2018

Thesis and dissertations (1)

Mini-organs, maximizing value:

Autores: null null, Michael Anthony Lensink
Publicado en: Mini-organs, maximizing value, 2022, ISBN 978-94-6416-776-4
Editor: Utrecht University Library
DOI: 10.33540/1230