Emerging Simplex ORigins In ALS

Informations projet

EScORIAL

N° de convention de subvention: 772376

DOI 10.3030/772376

Projet clôturé

Date de signature de la CE 9 Avril 2018

Date de début 1 Juillet 2018

Date de fin 30 Juin 2023

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coût total € 1 980 434,00

Contribution de l’UE € 1 980 434,00

Coordonné par

UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM UTRECHT
Netherlands

Livrables

Open Research Data Pilot (1)

Data management plan

The drafting of a datamanagement plan.

Publications

Peer reviewed articles (28)

Advances in the genetic classification of amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs: Cooper-Knock et al.
Publié dans: Current Opinion in Neurology, 2021, ISSN 1473-6551
Éditeur: NA

Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs: Al Khleifat et al.
Publié dans: Genomic Medicine, 2022, ISSN 2056-7944
Éditeur: NA

Sensitivity of brain MRI and neurological examination for detection of upper motor neurone degeneration in amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs: Nitert et al.
Publié dans: JNNP, 2022, ISSN 1468-330X
Éditeur: BMJ

Longitudinal Effects of Asymptomatic C9orf72 Carriership on Brain Morphology

Auteurs: Van Veenhuijzen et al.
Publié dans: Annals of Neurology, 2023, ISSN 0364-5134
Éditeur: John Wiley & Sons Inc.

Rare Variant Burden Analysis within Enhancers Identifies CAV1 as an ALS Risk Gene

Auteurs: Cooper-Knock et al.
Publié dans: Cell Reports, 2020, ISSN 2211-1247
Éditeur: Cell Press

Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

Auteurs: Van Rheenen et al
Publié dans: Nature Genetics, 2021, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group

Significant out-of-sample classification from methylation profile scoring for amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs: Nabais et al.
Publié dans: Genomic Medicine, 2020, ISSN 2056-7944
Éditeur: NA

Cross-reactive probes on Illumina DNA methylation arrays: a large study on ALS shows that a cautionary approach is warranted in interpreting epigenome-wide association studies

Auteurs: Hop et al.
Publié dans: NAR Genomics and Bioinformatics, 2020, ISSN 2631-9268
Éditeur: NA

The Distinct Traits of the UNC13A Polymorphism in Amyotrophic Lateral Sclerosis

Auteurs: Tan et al.
Publié dans: Annals of Neurology, 2020, ISSN 0364-5134
Éditeur: John Wiley & Sons Inc.

ATXN1 repeat expansions confer risk for amyotrophic lateral sclerosis and contribute to TDP-43 mislocalization

Auteurs: Tazelaar et al.
Publié dans: Brain Communications, 2020, ISSN 2632-1297
Éditeur: NA

Meta-analysis of genome-wide DNA methylation identifies shared associations across neurodegenerative disorders

Auteurs: Nabais et al.
Publié dans: Genome Biology, 2021, ISSN 1474-7596
Éditeur: BioMed Central

Genome-wide study of DNA methylation shows alterations in metabolic, inflammatory, and cholesterol pathways in ALS

Auteurs: Hop et al.
Publié dans: Science Translational Medicine, 2022, ISSN 1946-6234
Éditeur: American Association for the Advancement of Science

Functional characterisation of the amyotrophic lateral sclerosis risk locus GPX3/TNIP1

Auteurs: Restuadi et al.
Publié dans: Genomic Medicine, 2022, ISSN 1756-994X
Éditeur: BioMed Central

ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data

Auteurs: Egor Dolzhenko, Mark F. Bennett, Phillip A. Richmond, Brett Trost, Sai Chen, Joke J. F. A. van Vugt, Charlotte Nguyen, Giuseppe Narzisi, Vladimir G. Gainullin, Andrew M. Gross, Bryan R. Lajoie, Ryan J. Taft, Wyeth W. Wasserman, Stephen W. Scherer, Jan H. Veldink, David R. Bentley, Ryan K. C. Yuen, Melanie Bahlo, Michael A. Eberle
Publié dans: Genome Biology, Numéro 21/1, 2020, ISSN 1474-760X
Éditeur: Springer Nature
DOI: 10.1186/s13059-020-02017-z

Assessment of risk of ALS conferred by the GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 among first-degree relatives of patients with ALS carrying the repeat expansion.

Auteurs: Van Wijk et al.
Publié dans: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener, 2023, ISSN 2167-8421
Éditeur: Informa Healthcare

Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data

Auteurs: AL Khleifat et al.
Publié dans: Frontiers in Cellular Neuroscience, 2022, ISSN 1662-5102
Éditeur: Frontiers Research Foundation

Cross-sectional and longitudinal assessment of the upper cervical spinal cord in motor neuron disease

Auteurs: Hannelore K. van der Burgh, Henk-Jan Westeneng, Jil M. Meier, Michael A. van Es, Jan H. Veldink, Jeroen Hendrikse, Martijn P. van den Heuvel, Leonard H. van den Berg
Publié dans: NeuroImage: Clinical, Numéro 24, 2019, Page(s) 101984, ISSN 2213-1582
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.nicl.2019.101984

The project MinE databrowser: bringing large-scale whole-genome sequencing in ALS to researchers and the public

Auteurs: Rick A.A. van der Spek, Wouter van Rheenen, Sara L. Pulit, Kevin P. Kenna, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink
Publié dans: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, Numéro 20/5-6, 2019, Page(s) 432-440, ISSN 2167-8421
Éditeur: Informa Healthcare
DOI: 10.1080/21678421.2019.1606244

Exome array analysis of rare and low frequency variants in amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs: Annelot M. Dekker, Frank P. Diekstra, Sara L. Pulit, Gijs H. P. Tazelaar, Rick A. van der Spek, Wouter van Rheenen, Kristel R. van Eijk, Andrea Calvo, Maura Brunetti, Philip Van Damme, Wim Robberecht, Orla Hardiman, Russell McLaughlin, Adriano Chiò, Michael Sendtner, Albert C. Ludolph, Jochen H. Weishaupt, Jesus S. Mora Pardina, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink
Publié dans: Scientific Reports, Numéro 9/1, 2019, ISSN 2045-2322
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41598-019-42091-3

Dutch population structure across space, time and GWAS design

Auteurs: Byrne et al.
Publié dans: Nature Communications, 2020, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group

Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes

Auteurs: Megan et al.
Publié dans: Nature Communications, 2023, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group

The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration

Auteurs: Opie-Martin et al.
Publié dans: Nature Communications, 2022, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group

Genetic variants associated with longitudinal changes in brainstructure across the lifespan

Auteurs: Brouwer et al.
Publié dans: Nature Neuroscience, 2022, ISSN 1097-6256
Éditeur: Nature Publishing Group

Analysis of shared common genetic risk between amyotrophic lateral sclerosis and epilepsy

Auteurs: Schijven et al.
Publié dans: Neurobiology of aging, 2020, ISSN 0197-4580
Éditeur: Elsevier BV

Genome-wide identification of the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs: Zhang et al.
Publié dans: Neuron, 2022, ISSN 0896-6273
Éditeur: Cell Press

Multimodal longitudinal study of structural brain involvement in amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs: Van der Burgh et al.
Publié dans: Neurology, 2020, ISSN 2687-6981
Éditeur: NA

Whole-genome sequencing reveals that variants in the Interleukin 18 Receptor Accessory Protein 3′UTR protect against ALS

Auteurs: Eitan et al
Publié dans: Nature Neuroscience, 2022, ISSN 1097-6256
Éditeur: Nature Publishing Group

MRI Clustering Reveals Three ALS Subtypes With Unique Neurodegeneration Patterns

Auteurs: Tan et al.
Publié dans: Annals of Neurology, 2022, ISSN 0364-5134
Éditeur: John Wiley & Sons Inc.