Emerging Simplex ORigins In ALS

Projektinformationen

EScORIAL

ID Finanzhilfevereinbarung: 772376

DOI 10.3030/772376

Projekt abgeschlossen

EK-Unterschriftsdatum 9 April 2018

Startdatum 1 Juli 2018

Enddatum 30 Juni 2023

Finanziert unter

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Gesamtkosten € 1 980 434,00

EU-Beitrag € 1 980 434,00

Koordiniert durch

UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM UTRECHT
Netherlands

Leistungen

Open Research Data Pilot (1)

Data management plan

The drafting of a datamanagement plan.

Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (28)

Advances in the genetic classification of amyotrophic lateral sclerosis

Autoren: Cooper-Knock et al.
Veröffentlicht in: Current Opinion in Neurology, 2021, ISSN 1473-6551
Herausgeber: NA

Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis

Autoren: Al Khleifat et al.
Veröffentlicht in: Genomic Medicine, 2022, ISSN 2056-7944
Herausgeber: NA

Sensitivity of brain MRI and neurological examination for detection of upper motor neurone degeneration in amyotrophic lateral sclerosis

Autoren: Nitert et al.
Veröffentlicht in: JNNP, 2022, ISSN 1468-330X
Herausgeber: BMJ

Longitudinal Effects of Asymptomatic C9orf72 Carriership on Brain Morphology

Autoren: Van Veenhuijzen et al.
Veröffentlicht in: Annals of Neurology, 2023, ISSN 0364-5134
Herausgeber: John Wiley & Sons Inc.

Rare Variant Burden Analysis within Enhancers Identifies CAV1 as an ALS Risk Gene

Autoren: Cooper-Knock et al.
Veröffentlicht in: Cell Reports, 2020, ISSN 2211-1247
Herausgeber: Cell Press

Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

Autoren: Van Rheenen et al
Veröffentlicht in: Nature Genetics, 2021, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Nature Publishing Group

Significant out-of-sample classification from methylation profile scoring for amyotrophic lateral sclerosis

Autoren: Nabais et al.
Veröffentlicht in: Genomic Medicine, 2020, ISSN 2056-7944
Herausgeber: NA

Cross-reactive probes on Illumina DNA methylation arrays: a large study on ALS shows that a cautionary approach is warranted in interpreting epigenome-wide association studies

Autoren: Hop et al.
Veröffentlicht in: NAR Genomics and Bioinformatics, 2020, ISSN 2631-9268
Herausgeber: NA

The Distinct Traits of the UNC13A Polymorphism in Amyotrophic Lateral Sclerosis

Autoren: Tan et al.
Veröffentlicht in: Annals of Neurology, 2020, ISSN 0364-5134
Herausgeber: John Wiley & Sons Inc.

ATXN1 repeat expansions confer risk for amyotrophic lateral sclerosis and contribute to TDP-43 mislocalization

Autoren: Tazelaar et al.
Veröffentlicht in: Brain Communications, 2020, ISSN 2632-1297
Herausgeber: NA

Meta-analysis of genome-wide DNA methylation identifies shared associations across neurodegenerative disorders

Autoren: Nabais et al.
Veröffentlicht in: Genome Biology, 2021, ISSN 1474-7596
Herausgeber: BioMed Central

Genome-wide study of DNA methylation shows alterations in metabolic, inflammatory, and cholesterol pathways in ALS

Autoren: Hop et al.
Veröffentlicht in: Science Translational Medicine, 2022, ISSN 1946-6234
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science

Functional characterisation of the amyotrophic lateral sclerosis risk locus GPX3/TNIP1

Autoren: Restuadi et al.
Veröffentlicht in: Genomic Medicine, 2022, ISSN 1756-994X
Herausgeber: BioMed Central

ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data

Autoren: Egor Dolzhenko, Mark F. Bennett, Phillip A. Richmond, Brett Trost, Sai Chen, Joke J. F. A. van Vugt, Charlotte Nguyen, Giuseppe Narzisi, Vladimir G. Gainullin, Andrew M. Gross, Bryan R. Lajoie, Ryan J. Taft, Wyeth W. Wasserman, Stephen W. Scherer, Jan H. Veldink, David R. Bentley, Ryan K. C. Yuen, Melanie Bahlo, Michael A. Eberle
Veröffentlicht in: Genome Biology, Ausgabe 21/1, 2020, ISSN 1474-760X
Herausgeber: Springer Nature
DOI: 10.1186/s13059-020-02017-z

Assessment of risk of ALS conferred by the GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 among first-degree relatives of patients with ALS carrying the repeat expansion.

Autoren: Van Wijk et al.
Veröffentlicht in: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener, 2023, ISSN 2167-8421
Herausgeber: Informa Healthcare

Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data

Autoren: AL Khleifat et al.
Veröffentlicht in: Frontiers in Cellular Neuroscience, 2022, ISSN 1662-5102
Herausgeber: Frontiers Research Foundation

Cross-sectional and longitudinal assessment of the upper cervical spinal cord in motor neuron disease

Autoren: Hannelore K. van der Burgh, Henk-Jan Westeneng, Jil M. Meier, Michael A. van Es, Jan H. Veldink, Jeroen Hendrikse, Martijn P. van den Heuvel, Leonard H. van den Berg
Veröffentlicht in: NeuroImage: Clinical, Ausgabe 24, 2019, Seite(n) 101984, ISSN 2213-1582
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.nicl.2019.101984

The project MinE databrowser: bringing large-scale whole-genome sequencing in ALS to researchers and the public

Autoren: Rick A.A. van der Spek, Wouter van Rheenen, Sara L. Pulit, Kevin P. Kenna, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink
Veröffentlicht in: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, Ausgabe 20/5-6, 2019, Seite(n) 432-440, ISSN 2167-8421
Herausgeber: Informa Healthcare
DOI: 10.1080/21678421.2019.1606244

Exome array analysis of rare and low frequency variants in amyotrophic lateral sclerosis

Autoren: Annelot M. Dekker, Frank P. Diekstra, Sara L. Pulit, Gijs H. P. Tazelaar, Rick A. van der Spek, Wouter van Rheenen, Kristel R. van Eijk, Andrea Calvo, Maura Brunetti, Philip Van Damme, Wim Robberecht, Orla Hardiman, Russell McLaughlin, Adriano Chiò, Michael Sendtner, Albert C. Ludolph, Jochen H. Weishaupt, Jesus S. Mora Pardina, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink
Veröffentlicht in: Scientific Reports, Ausgabe 9/1, 2019, ISSN 2045-2322
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41598-019-42091-3

Dutch population structure across space, time and GWAS design

Autoren: Byrne et al.
Veröffentlicht in: Nature Communications, 2020, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group

Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes

Autoren: Megan et al.
Veröffentlicht in: Nature Communications, 2023, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group

The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration

Autoren: Opie-Martin et al.
Veröffentlicht in: Nature Communications, 2022, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group

Genetic variants associated with longitudinal changes in brainstructure across the lifespan

Autoren: Brouwer et al.
Veröffentlicht in: Nature Neuroscience, 2022, ISSN 1097-6256
Herausgeber: Nature Publishing Group

Analysis of shared common genetic risk between amyotrophic lateral sclerosis and epilepsy

Autoren: Schijven et al.
Veröffentlicht in: Neurobiology of aging, 2020, ISSN 0197-4580
Herausgeber: Elsevier BV

Genome-wide identification of the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis

Autoren: Zhang et al.
Veröffentlicht in: Neuron, 2022, ISSN 0896-6273
Herausgeber: Cell Press

Multimodal longitudinal study of structural brain involvement in amyotrophic lateral sclerosis

Autoren: Van der Burgh et al.
Veröffentlicht in: Neurology, 2020, ISSN 2687-6981
Herausgeber: NA

Whole-genome sequencing reveals that variants in the Interleukin 18 Receptor Accessory Protein 3′UTR protect against ALS

Autoren: Eitan et al
Veröffentlicht in: Nature Neuroscience, 2022, ISSN 1097-6256
Herausgeber: Nature Publishing Group

MRI Clustering Reveals Three ALS Subtypes With Unique Neurodegeneration Patterns

Autoren: Tan et al.
Veröffentlicht in: Annals of Neurology, 2022, ISSN 0364-5134
Herausgeber: John Wiley & Sons Inc.