Relationship of Somatic Structural Variation Mosaicism to Aging and Disease Phenotypes

Informations projet

MOSAIC

N° de convention de subvention: 773026

DOI

10.3030/773026

Projet clôturé

Date de signature de la CE 26 Avril 2018

Date de début 1 Février 2019

Date de fin 31 Mars 2024

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coût total

€ 1 997 060,00

Contribution de l’UE

€ 1 997 060,00

Coordonné par

EUROPEAN MOLECULAR BIOLOGY LABORATORY
Germany

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Publications

Peer reviewed articles (9)

Fully phased human genome assembly without parental data using single-cell strand sequencing and long reads

Auteurs: David Porubsky, Peter Ebert, Peter A. Audano, Mitchell R. Vollger, William T. Harvey, Pierre Marijon, Jana Ebler, Katherine M. Munson, Melanie Sorensen, Arvis Sulovari, Marina Haukness, Maryam Ghareghani, Peter M. Lansdorp, Benedict Paten, Scott E. Devine, Ashley D. Sanders, Charles Lee, Mark J. P. Chaisson, Jan O. Korbel, Evan E. Eichler, Tobias Marschall
Publié dans: Nature Biotechnology, Numéro 39/3, 2021, Page(s) 302-308, ISSN 1087-0156
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41587-020-0719-5

Multi-platform discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes

Auteurs: Mark J. P. Chaisson, Ashley D. Sanders, Xuefang Zhao, Ankit Malhotra, David Porubsky, Tobias Rausch, Eugene J. Gardner, Oscar L. Rodriguez, Li Guo, Ryan L. Collins, Xian Fan, Jia Wen, Robert E. Handsaker, Susan Fairley, Zev N. Kronenberg, Xiangmeng Kong, Fereydoun Hormozdiari, Dillon Lee, Aaron M. Wenger, Alex R. Hastie, Danny Antaki, Thomas Anantharaman, Peter A. Audano, Harrison Brand, Stuart Ca
Publié dans: Nature Communications, Numéro 10/1, 2019, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-018-08148-z

Recurrent inversion toggling and great ape genome evolution

Auteurs: David Porubsky, Ashley D. Sanders, Wolfram Höps, PingHsun Hsieh, Arvis Sulovari, Ruiyang Li, Ludovica Mercuri, Melanie Sorensen, Shwetha C. Murali, David Gordon, Stuart Cantsilieris, Alex A. Pollen, Mario Ventura, Francesca Antonacci, Tobias Marschall, Jan O. Korbel, Evan E. Eichler
Publié dans: Nature Genetics, Numéro 52/8, 2020, Page(s) 849-858, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-020-0646-x

Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders

Auteurs: David Porubsky; Wolfram Höps; Hufsah Ashraf; PingHsun Hsieh; Bernardo Rodriguez-Martin; Feyza Yilmaz; Jana Ebler; Pille Hallast; Flavia Angela Maria Maggiolini; William T. Harvey; Barbara Henning; Peter A. Audano; David S. Gordon; Peter Ebert; Patrick Hasenfeld; Eva Benito; Qihui Zhu; Charles Lee; Francesca Antonacci; Matthias Steinrücken; Christine R. Beck; Ashley D. Sanders; Tobias Marschall;
Publié dans: Cell, Numéro 185, 2022, ISSN 0346-251X
Éditeur: Pergamon Press Ltd.
DOI: 10.1016/j.cell.2022.04.017

Functional Analysis of Structural Variants in Single Cells using Strand-seq

Auteurs: Jeong, Hyobin; Grimes, Karen; Rauwolf, Kerstin K; Bruch, Peter-Martin; Rausch, Tobias; Hasenfeld, Patrick; Benito, Eva; Roider, Tobias; Sabarinathan, Radhakrishnan; Porubsky, David; Herbst, Sophie A; Erarslan-Uysal, Büşra; Jann, Johann-Christoph; Marschall, Tobias; Nowak, Daniel; Bourquin, Jean-Pierre; Kulozik, Andreas E; Dietrich, Sascha; Bornhauser, Beat; Sanders, Ashley D; Korbel, Jan O
Publié dans: Nature Biotechnology, Numéro 1, 2022, Page(s) 41, ISSN 1087-0156
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41587-022-01551-4

Single-cell analysis of structural variations and complex rearrangements with tri-channel processing

Auteurs: Ashley D. Sanders, Sascha Meiers, Maryam Ghareghani, David Porubsky, Hyobin Jeong, M. Alexandra C. C. van Vliet, Tobias Rausch, Paulina Richter-Pechańska, Joachim B. Kunz, Silvia Jenni, Davide Bolognini, Gabriel M. C. Longo, Benjamin Raeder, Venla Kinanen, Jürgen Zimmermann, Vladimir Benes, Martin Schrappe, Balca R. Mardin, Andreas E. Kulozik, Beat Bornhauser, Jean-Pierre Bourquin, Tobias Marsch
Publié dans: Nature Biotechnology, Numéro 38/3, 2020, Page(s) 343-354, ISSN 1087-0156
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41587-019-0366-x

VISOR: a versatile haplotype-aware structural variant simulator for short- and long-read sequencing

Auteurs: Davide Bolognini, Ashley Sanders, Jan O Korbel, Alberto Magi, Vladimir Benes, Tobias Rausch
Publié dans: Bioinformatics, 2019, ISSN 1367-4803
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/bioinformatics/btz719

Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution

Auteurs: Flavia Angela Maria Maggiolini, Ashley D. Sanders, Colin James Shew, Arvis Sulovari, Yafei Mao, Marta Puig, Claudia Rita Catacchio, Maria Dellino, Donato Palmisano, Ludovica Mercuri, Miriana Bitonto, David Porubský, Mario Cáceres, Evan E. Eichler, Mario Ventura, Megan Y. Dennis, Jan O. Korbel, Francesca Antonacci
Publié dans: Genome Research, Numéro 30/11, 2020, Page(s) 1680-1693, ISSN 1088-9051
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory Press
DOI: 10.1101/gr.265322.120

Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation

Auteurs: Peter Ebert, Peter A. Audano, Qihui Zhu, Bernardo Rodriguez-Martin, David Porubsky, Marc Jan Bonder, Arvis Sulovari, Jana Ebler, Weichen Zhou, Rebecca Serra Mari, Feyza Yilmaz, Xuefang Zhao, PingHsun Hsieh, Joyce Lee, Sushant Kumar, Jiadong Lin, Tobias Rausch, Yu Chen, Jingwen Ren, Martin Santamarina, Wolfram Höps, Hufsah Ashraf, Nelson T. Chuang, Xiaofei Yang, Katherine M. Munson, Alexandra P. L
Publié dans: Science, Numéro 372/6537, 2021, ISSN 0036-8075
Éditeur: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abf7117

Other (4)

Haplotype-resolved inversion landscape reveals hotspots of mutational recurrence associated with genomic disorders

Auteurs: Porubsky, David, Wolfram Höps, Hufsah Ashraf, Pinghsun Hsieh, Bernardo Rodriguez-Martin, Feyza Yilmaz, Jana Ebler, et al.
Publié dans: 2021
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2021.12.20.472354

Cell type-specific consequences of mosaic structural variants in hematopoietic stem and progenitor cells

Auteurs: Grimes K , Jeong H , Amoah A , Xu N , Niemann J , Raeder B , Hasenfeld P , Stober C , Rausch T , Benito E , Jann J , Nowak D , Emini R , Hoenicka M , Liebold A , Ho A , Shuai S , Geiger H , Sanders AD , Korbel JO
Publié dans: 2023
Éditeur: BioRxiv
DOI: 10.1101/2023.07.25.550502

Haplotype-Aware Single-Cell Multiomics Uncovers Functional Effects of Somatic Structural Variation

Auteurs: Jeong, Hyobin, Karen Grimes, Peter-Martin Bruch, Tobias Rausch, Patrick Hasenfeld, Radhakrishnan Sabarinathan, David Porubsky, et al.
Publié dans: 2021
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2021.11.11.468039

MosaiCatcher v2: a single-cell structural variations detection and analysis reference framework based on Strand-seq

Auteurs: Weber, Thomas, Marco Raffaele Cosenza, and Jan Korbel
Publié dans: 2023
Éditeur: BioRxiv
DOI: 10.1101/2023.07.13.548805

Droits de propriété intellectuelle

Patent (1)

COMPREHENSIVE DETECTION OF SINGLE CELL GENETIC STRUCTURAL VARIATIONS

Numéro de demande/publication: 20 20060245
Date: 2020-04-09
Demandeur(s): EUROPEAN MOLECULAR BIOLOGY LABORATORY