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Relationship of Somatic Structural Variation Mosaicism to Aging and Disease Phenotypes

Veröffentlichungen

Fully phased human genome assembly without parental data using single-cell strand sequencing and long reads

Autoren: David Porubsky, Peter Ebert, Peter A. Audano, Mitchell R. Vollger, William T. Harvey, Pierre Marijon, Jana Ebler, Katherine M. Munson, Melanie Sorensen, Arvis Sulovari, Marina Haukness, Maryam Ghareghani, Peter M. Lansdorp, Benedict Paten, Scott E. Devine, Ashley D. Sanders, Charles Lee, Mark J. P. Chaisson, Jan O. Korbel, Evan E. Eichler, Tobias Marschall
Veröffentlicht in: Nature Biotechnology, Ausgabe 39/3, 2021, Seite(n) 302-308, ISSN 1087-0156
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41587-020-0719-5

Multi-platform discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes

Autoren: Mark J. P. Chaisson, Ashley D. Sanders, Xuefang Zhao, Ankit Malhotra, David Porubsky, Tobias Rausch, Eugene J. Gardner, Oscar L. Rodriguez, Li Guo, Ryan L. Collins, Xian Fan, Jia Wen, Robert E. Handsaker, Susan Fairley, Zev N. Kronenberg, Xiangmeng Kong, Fereydoun Hormozdiari, Dillon Lee, Aaron M. Wenger, Alex R. Hastie, Danny Antaki, Thomas Anantharaman, Peter A. Audano, Harrison Brand, Stuart Ca
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 10/1, 2019, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-018-08148-z

Recurrent inversion toggling and great ape genome evolution

Autoren: David Porubsky, Ashley D. Sanders, Wolfram Höps, PingHsun Hsieh, Arvis Sulovari, Ruiyang Li, Ludovica Mercuri, Melanie Sorensen, Shwetha C. Murali, David Gordon, Stuart Cantsilieris, Alex A. Pollen, Mario Ventura, Francesca Antonacci, Tobias Marschall, Jan O. Korbel, Evan E. Eichler
Veröffentlicht in: Nature Genetics, Ausgabe 52/8, 2020, Seite(n) 849-858, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-020-0646-x

Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders

Autoren: David Porubsky; Wolfram Höps; Hufsah Ashraf; PingHsun Hsieh; Bernardo Rodriguez-Martin; Feyza Yilmaz; Jana Ebler; Pille Hallast; Flavia Angela Maria Maggiolini; William T. Harvey; Barbara Henning; Peter A. Audano; David S. Gordon; Peter Ebert; Patrick Hasenfeld; Eva Benito; Qihui Zhu; Charles Lee; Francesca Antonacci; Matthias Steinrücken; Christine R. Beck; Ashley D. Sanders; Tobias Marschall;
Veröffentlicht in: Cell, Ausgabe 185, 2022, ISSN 0346-251X
Herausgeber: Pergamon Press Ltd.
DOI: 10.1016/j.cell.2022.04.017

Functional Analysis of Structural Variants in Single Cells using Strand-seq

Autoren: Jeong, Hyobin; Grimes, Karen; Rauwolf, Kerstin K; Bruch, Peter-Martin; Rausch, Tobias; Hasenfeld, Patrick; Benito, Eva; Roider, Tobias; Sabarinathan, Radhakrishnan; Porubsky, David; Herbst, Sophie A; Erarslan-Uysal, Büşra; Jann, Johann-Christoph; Marschall, Tobias; Nowak, Daniel; Bourquin, Jean-Pierre; Kulozik, Andreas E; Dietrich, Sascha; Bornhauser, Beat; Sanders, Ashley D; Korbel, Jan O
Veröffentlicht in: Nature Biotechnology, Ausgabe 1, 2022, Seite(n) 41, ISSN 1087-0156
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41587-022-01551-4

Single-cell analysis of structural variations and complex rearrangements with tri-channel processing

Autoren: Ashley D. Sanders, Sascha Meiers, Maryam Ghareghani, David Porubsky, Hyobin Jeong, M. Alexandra C. C. van Vliet, Tobias Rausch, Paulina Richter-Pechańska, Joachim B. Kunz, Silvia Jenni, Davide Bolognini, Gabriel M. C. Longo, Benjamin Raeder, Venla Kinanen, Jürgen Zimmermann, Vladimir Benes, Martin Schrappe, Balca R. Mardin, Andreas E. Kulozik, Beat Bornhauser, Jean-Pierre Bourquin, Tobias Marsch
Veröffentlicht in: Nature Biotechnology, Ausgabe 38/3, 2020, Seite(n) 343-354, ISSN 1087-0156
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41587-019-0366-x

VISOR: a versatile haplotype-aware structural variant simulator for short- and long-read sequencing

Autoren: Davide Bolognini, Ashley Sanders, Jan O Korbel, Alberto Magi, Vladimir Benes, Tobias Rausch
Veröffentlicht in: Bioinformatics, 2019, ISSN 1367-4803
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/bioinformatics/btz719

Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution

Autoren: Flavia Angela Maria Maggiolini, Ashley D. Sanders, Colin James Shew, Arvis Sulovari, Yafei Mao, Marta Puig, Claudia Rita Catacchio, Maria Dellino, Donato Palmisano, Ludovica Mercuri, Miriana Bitonto, David Porubský, Mario Cáceres, Evan E. Eichler, Mario Ventura, Megan Y. Dennis, Jan O. Korbel, Francesca Antonacci
Veröffentlicht in: Genome Research, Ausgabe 30/11, 2020, Seite(n) 1680-1693, ISSN 1088-9051
Herausgeber: Cold Spring Harbor Laboratory Press
DOI: 10.1101/gr.265322.120

Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation

Autoren: Peter Ebert, Peter A. Audano, Qihui Zhu, Bernardo Rodriguez-Martin, David Porubsky, Marc Jan Bonder, Arvis Sulovari, Jana Ebler, Weichen Zhou, Rebecca Serra Mari, Feyza Yilmaz, Xuefang Zhao, PingHsun Hsieh, Joyce Lee, Sushant Kumar, Jiadong Lin, Tobias Rausch, Yu Chen, Jingwen Ren, Martin Santamarina, Wolfram Höps, Hufsah Ashraf, Nelson T. Chuang, Xiaofei Yang, Katherine M. Munson, Alexandra P. L
Veröffentlicht in: Science, Ausgabe 372/6537, 2021, ISSN 0036-8075
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abf7117

Haplotype-resolved inversion landscape reveals hotspots of mutational recurrence associated with genomic disorders

Autoren: Porubsky, David, Wolfram Höps, Hufsah Ashraf, Pinghsun Hsieh, Bernardo Rodriguez-Martin, Feyza Yilmaz, Jana Ebler, et al.
Veröffentlicht in: 2021
Herausgeber: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2021.12.20.472354

Cell type-specific consequences of mosaic structural variants in hematopoietic stem and progenitor cells

Autoren: Grimes K , Jeong H , Amoah A , Xu N , Niemann J , Raeder B , Hasenfeld P , Stober C , Rausch T , Benito E , Jann J , Nowak D , Emini R , Hoenicka M , Liebold A , Ho A , Shuai S , Geiger H , Sanders AD , Korbel JO
Veröffentlicht in: 2023
Herausgeber: BioRxiv
DOI: 10.1101/2023.07.25.550502

Haplotype-Aware Single-Cell Multiomics Uncovers Functional Effects of Somatic Structural Variation

Autoren: Jeong, Hyobin, Karen Grimes, Peter-Martin Bruch, Tobias Rausch, Patrick Hasenfeld, Radhakrishnan Sabarinathan, David Porubsky, et al.
Veröffentlicht in: 2021
Herausgeber: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2021.11.11.468039

MosaiCatcher v2: a single-cell structural variations detection and analysis reference framework based on Strand-seq

Autoren: Weber, Thomas, Marco Raffaele Cosenza, and Jan Korbel
Veröffentlicht in: 2023
Herausgeber: BioRxiv
DOI: 10.1101/2023.07.13.548805

Rechte des geistigen Eigentums

COMPREHENSIVE DETECTION OF SINGLE CELL GENETIC STRUCTURAL VARIATIONS

Antrags-/Publikationsnummer: 20 20060245
Datum: 2020-04-09

COMPREHENSIVE DETECTION OF SINGLE CELL GENETIC STRUCTURAL VARIATIONS

Antrags-/Publikationsnummer: 20 20060245
Datum: 2020-04-09

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