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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Solving the unsolved Rare Diseases

Objetivo

The main ambitions of the Solve-RD proposal are (i) to solve large numbers of RD, for which a molecular cause is not known yet, by sophisticated combined Omics approaches, and (ii) to improve diagnostics of RD patients through a “genetic knowledge web”. Solve-RD will pursue a clear visionary and integrated “beyond the exome” approach. The entire Solve-RD proposal has been motivated, designed and put together by a core group of four ERNs, but also reaches out to all 24 ERNs. To tackle diseases which are unsolved by applying cutting edge strategies, Solve-RD has thus formed a consortium that comprises (i) leading clinicians, geneticists and translational researchers of these ERNs, (ii) RD research and diagnostic infrastructures, (iii) patient organisations, as well as (iv) leading experts in the field of -omics technologies, bioinformatics and knowledge management. Solve-RD will deliver 7 main implementation steps: (i) Collect Phenotypes, (ii) New phenotype patterns, (iii) Re-analyse exomes / genomes, (iv) Novel molecular strategies, (v) Functional analysis, (iv) Clinical utility and (vii) Towards therapy. For analysis Solve-RD will apply data driven and expert driven approaches. We anticipate to increase diagnostic yield from 19.000 unsolved exomes/genomes by about 3-5%. Cohort specific innovative -omis strategies will be pursued, also addressing cost-effective issues. Analysis of more than 800 patients with highly peculiar (ultra-rare) phenotypes will highly increase the chance to find novel disease genes and novel disease mechanisms. We anticipate to solve more than 2.000 cases. Finding further matching patients will be secured by newly developed matchmaking approaches and by screening using MIPs technology in the more than 20.000 unclassified patients of the ERNs. For the first time in Europe we will also implement a novel brokerage structure connecting clinicians, gene discoverer and basic researcher to quickly verify novel genes and disease mechanisms.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Palabras clave

Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).

Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

RIA - Research and Innovation action

Ver todos los proyectos financiados en el marco de este régimen de financiación

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

(se abrirá en una nueva ventana) H2020-SC1-2016-2017

Ver todos los proyectos financiados en el marco de esta convocatoria

Coordinador

EBERHARD KARLS UNIVERSITAET TUEBINGEN
Aportación neta de la UEn

Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.

€ 2 753 262,50
Dirección
GESCHWISTER-SCHOLL-PLATZ
72074 Tuebingen
Alemania

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Región
Baden-Württemberg Tübingen Tübingen, Landkreis
Tipo de actividad
Higher or Secondary Education Establishments
Enlaces
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

€ 2 753 262,50

Participantes (20)

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