Objectif
The main ambitions of the Solve-RD proposal are (i) to solve large numbers of RD, for which a molecular cause is not known yet, by sophisticated combined Omics approaches, and (ii) to improve diagnostics of RD patients through a “genetic knowledge web”. Solve-RD will pursue a clear visionary and integrated “beyond the exome” approach. The entire Solve-RD proposal has been motivated, designed and put together by a core group of four ERNs, but also reaches out to all 24 ERNs. To tackle diseases which are unsolved by applying cutting edge strategies, Solve-RD has thus formed a consortium that comprises (i) leading clinicians, geneticists and translational researchers of these ERNs, (ii) RD research and diagnostic infrastructures, (iii) patient organisations, as well as (iv) leading experts in the field of -omics technologies, bioinformatics and knowledge management. Solve-RD will deliver 7 main implementation steps: (i) Collect Phenotypes, (ii) New phenotype patterns, (iii) Re-analyse exomes / genomes, (iv) Novel molecular strategies, (v) Functional analysis, (iv) Clinical utility and (vii) Towards therapy. For analysis Solve-RD will apply data driven and expert driven approaches. We anticipate to increase diagnostic yield from 19.000 unsolved exomes/genomes by about 3-5%. Cohort specific innovative -omis strategies will be pursued, also addressing cost-effective issues. Analysis of more than 800 patients with highly peculiar (ultra-rare) phenotypes will highly increase the chance to find novel disease genes and novel disease mechanisms. We anticipate to solve more than 2.000 cases. Finding further matching patients will be secured by newly developed matchmaking approaches and by screening using MIPs technology in the more than 20.000 unclassified patients of the ERNs. For the first time in Europe we will also implement a novel brokerage structure connecting clinicians, gene discoverer and basic researcher to quickly verify novel genes and disease mechanisms.
Champ scientifique
- natural sciencescomputer and information sciencesdata science
- natural sciencescomputer and information sciencesdatabases
- natural sciencesmathematicspure mathematicsmathematical analysisfunctional analysis
- natural sciencesmathematicspure mathematicsmathematical analysiscomplex analysis
- natural sciencesbiological sciencesgeneticsgenomes
Programme(s)
Régime de financement
RIA - Research and Innovation actionCoordinateur
72074 Tuebingen
Allemagne
Voir sur la carte
Participants (25)
Participation terminée
6525 XZ Nijmegen
Voir sur la carte
LE1 7RH Leicester
Voir sur la carte
NE1 7RU Newcastle Upon Tyne
Voir sur la carte
M13 9WL Manchester
Voir sur la carte
21000 Dijon
Voir sur la carte
Entité juridique autre qu’un sous-traitant qui est affiliée ou juridiquement liée à un participant. L’entité réalise des travaux dans les conditions prévues par la convention de subvention, fournit des biens ou des services pour l’action, mais n’a pas signé la convention de subvention. Le tiers respecte les règles applicables au participant qui lui est lié dans le cadre de la convention de subvention en ce qui concerne l’éligibilité des coûts et le contrôle des dépenses.
21078 Dijon Cedex
Voir sur la carte
Participation terminée
08003 Barcelona
Voir sur la carte
75014 Paris
Voir sur la carte
75654 Paris
Voir sur la carte
116 36 Praha 1
Voir sur la carte
69117 Heidelberg
Voir sur la carte
04609 Bar Harbor
Voir sur la carte
WC2R 2LS London
Voir sur la carte
WC1E 6BT London
Voir sur la carte
2000 Antwerpen
Voir sur la carte
81100 Caserta
Voir sur la carte
44121 Ferrara
Voir sur la carte
53127 Bonn
Voir sur la carte
4200 135 Porto
Voir sur la carte
9713 GZ Groningen
Voir sur la carte
Participation terminée
10117 Berlin
Voir sur la carte
S1 1WB Sheffield
Voir sur la carte
75012 Paris
Voir sur la carte
6525 GA Nijmegen
Voir sur la carte
08028 Barcelona
Voir sur la carte