Objetivo
Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative autosomic dominant disorder that causes severe motor dysfunction and cognitive deficits. Although HD main symptoms are manifested at mid-life, increasing evidence suggest that early neurodevelopmental defects may contribute to the late pathology. HD is a monogenetic disorder caused by a CAG repeat expansion inside the huntingtin gene (Htt). The functional role of Htt has been widely studied as a pro-survival anti-apoptotic factor, a regulator of vesicular trafficking along microtubules, a transporter of proteins between nucleus and cytoplasm, and a transcriptional role, however it’s main role in the brain during development and later adulthood is still poorly understood.
Recently, genetic mouse models have shown that the loss of huntingtin from the brain at an early stage of development results in mitotic neural progenitor defects that disrupt cell fate in the cortex. In addition, the same study showed that loss-of-function of huntingtin specifically in early born neurons showed neuronal migration and neuronal dendritic arborization defects. However, to date, no studies have addressed and dissected the different roles of the human huntingtin protein in human cortical and striatal development specifically in different cell populations, or the effects of early phenotypes caused by loss-of-function of huntingtin in the late neuronal function.
Here, I will study and dissect the function of human huntingtin during human development using human pluripotent stem cells (PSC) differentiated towards cortical and striatal neurons. Through this project I will generate several conditional knock out and full knock out human PSC lines to remove Htt expression specifically from different neuronal cell populations. Overall, all these analyses will give an overview of the developmental changes occurring in the absence of Htt function during cortical and striatal differentiation and neuronal maturation.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica ingeniería genética terapia génica
- ciencias sociales otras ciencias sociales estudios del desarrollo desarrollos sociales
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica tecnologías celulares células madre
- ciencias médicas y de la salud medicina básica patología
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica embriología
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2017
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
20122 Milano
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.