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National fundraising events organised (se abrirá en una nueva ventana)Aim is to organize 7 national fundraising events
International Conference (se abrirá en una nueva ventana)In an international conference, we will invite four renowned speakers covering IRD Genomics, Mechanisms of Disease, Models of Disease and Therapeutics areas. The ESR fellows will present their PhD studies and top speakers from the Beneficiaries and POs will be invited. In addition, we will invite representatives of the national patientorganisations to discuss our progress in the fundraising events. Very importantly, one day will be reserved for patients and their family members. ESR fellows and their supervisors will provide oral presentations for this audience on IRD genetics, mechanisms and models of disease and therapeutics.
ESR weblogs, podcasts, vlogs (se abrirá en una nueva ventana)ESR weblogs, podcasts, vlogs done
Pilot fundraising event organised (se abrirá en una nueva ventana)StarT website designed
Publicaciones
Autores:
Nuria Suárez-Herrera, Iris B. Riswick, Irene Vázquez-Domínguez, Lonneke Duijkers, Dyah W. Karjosukarso, Davide Piccolo, Miriam Bauwens, Elfride De Baere, Michael E. Cheetham, Alejandro Garanto, and Rob W.J. Collin.
Publicado en:
Molecular Therapy, Edición vol. 32, no. 3, 2024, ISSN 1525-0016
Editor:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1016/j.ymthe.2024.01.019
Autores:
Benjamin McClinton, Christopher M Watson, Laura A Crinnion, Martin McKibbin, Manir Ali, Chris F Inglehearn, Carmel Toomes
Publicado en:
Lab Invest, Edición 103(8):100160, 2023, ISSN 0023-6837
Editor:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1016/j.labinv.2023.100160
Autores:
Melita Kaltak; Rocio Blanco-Garavito; Laurie L. Molday; Claire-Marie Dhaenens; Eric E. Souied; Gerard Platenburg; Jim Swildens; Robert S. Molday; Frans P. M. Cremers
Publicado en:
Journal of Translational Medicine, Edición 21, 2023, Página(s) 546, ISSN 1479-5876
Editor:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s12967-023-04406-x
Autores:
Pietro De Angeli, Peggy Reuter, Stefan Hauser, Ludger Schöls, Katarina Sting, Bernd Wissinger, Susanne Kohl
Publicado en:
Molecular Therapy. Nucleic acids, Edición Volume 29, 2022, Página(s) 511-524, ISSN 2162-2531
Editor:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1016/j.omtn.2022.07.023
Autores:
Sophia Millington-Ward, Naomi Chadderton, Laura K Finnegan, Iris J M Post, Matthew Carrigan, Tom Gardiner, Elisa Peixoto, Daniel Maloney, Marian M Humphries, Alan Stitt, Thierry Léveillard, Pete Humphries, Paul F Kenna, Arpad Palfi, G Jane Farrar
Publicado en:
Clinical and Translational Medicine, Edición 12:e952, 2022, Página(s) 1-7, ISSN 2001-1326
Editor:
Wiley
DOI:
10.1002/ctm2.952
Autores:
Benjamin McClinton, Laura A. Crinnion, Martin McKibbin, Rajarshi Mukherjee, James A. Poulter, Claire E. L. Smith, Manir Ali, Christopher M. Watson, Chris F. Inglehearn, Carmel Toomes
Publicado en:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Edición e2164, 2023, ISSN 2324-9269
Editor:
John Wiley & Sons
DOI:
10.1002/mgg3.2164
Autores:
Nuria Suárez-Herrera; Nico Leijsten; Silvia Albert; Nathalie M. Bax; Carel B. Hoyng; Frans P.M. Cremers; Alejandro Garanto; Rob W.J. Collin
Publicado en:
Stem Cell Research, Edición 73 (2023) 103252, 2023, ISSN 1873-5061
Editor:
Elsevier
DOI:
10.1016/j.scr.2023.103252
Autores:
Mubeen Khan, Gavin Arno, Ana Fakin, David A. Parfitt, Patty P.A. Dhooge, Silvia Albert, Nathalie M. Bax, Lonneke Duijkers, Michael Niblock, Kwan L. Hau, Edward Bloch, Elena R. Schiff, Davide Piccolo, Michael C. Hogden, Carel B. Hoyng, Andrew R. Webster, Frans P.M. Cremers, Michael E. Cheetham, Alejandro Garanto, Rob W.J. Collin
Publicado en:
Molecular Therapy - Nucleic Acids, Edición 21, 2020, Página(s) 412-427, ISSN 2162-2531
Editor:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1016/j.omtn.2020.06.007
Autores:
Benjamin Mc Clinton, Zelia Corradi, Martin McKibbin, Daan M. Panneman, Susanne Roosing, Erica G. M. Boonen, Manir Ali, Christopher M. Watson, David H. Steel, Frans P. M. Cremers, Chris F. Inglehearn, Rebekkah J. Hitti-Malin and Carmel Toomes
Publicado en:
Genes, Edición 14(1), 191, 2023, Página(s) 1-14, ISSN 2073-4425
Editor:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/genes14010191
Autores:
Arpad Palfi, Naomi Chadderton, Sophia Millington-Ward, Iris Post, Pete Humphries, Paul F. Kenna, G. Jane Farrar
Publicado en:
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Edición Volume 25, 2022, Página(s) 236-249, ISSN 2329-0501
Editor:
Cell Press
DOI:
10.1016/j.omtm.2022.03.016
Autores:
Zelia Corradi; Manar Salameh; Mubeen Khan; Elise Héon; Ketan Mishra; Rebekkah J. Hitti-Malin; Yahya AlSwaiti; Alice Aslanian; Eyal Banin; Brian P. Brooks; Wadih M. Zein; Robert B. Hufnagel; Susanne Roosing; Claire‐Marie Dhaenens; Dror Sharon; Frans P. M. Cremers; Alaa AlTalbishi
Publicado en:
Investigative ophthalmology and visual science, Edición vol.63, 20, 2022, ISSN 0146-0404
Editor:
Association for Research in Vision and Ophthalmology
DOI:
10.1167/iovs.63.4.20
Autores:
Alfredo Dueñas Rey, Marta Del Pozo Valero, Manon Bouckaert, Katherine A Wood, Filip Van den Broeck, Malena Daich Varela, Huw B Thomas, Mattias Van Heetvelde, Marieke De Bruyne, Stijn Van de Sompele, Miriam Bauwens, Hanne Lenaerts, Quinten Mahieu, Dragana Josifova; Genomics England Research Consortium; Carlo Rivolta, Raymond T O'Keefe, Jamie Ellingford, Andrew R Webster, Gavin Arno, Carmen Ayuso,
Publicado en:
Genome Medicine, Edición 16:7, 2024, ISSN 1756-994X
Editor:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13073-023-01277-1
Autores:
Karla Alejandra Ruiz-Ceja; Dalila Capasso; Michele Pinelli; Eugenio Del Prete; Diego Carrella; Diego di Bernardo; Sandro Banfi
Publicado en:
BMC genomics, Edición 24(1):206, 2023, ISSN 1471-2164
Editor:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s12864-023-09300-w
Autores:
Avril Watson; Majlinda Lako
Publicado en:
Journal of Anatomy, Edición 2022 Sep 29, 2022, Página(s) 1-18, ISSN 0021-8782
Editor:
Blackwell Publishing Inc.
DOI:
10.1111/joa.13768
Autores:
Tomasz Z. Tomkiewicz,Nuria Suárez-Herrera,Frans P. M. Cremers, Rob W. J. Collin and Alejandro Garanto
Publicado en:
International Journal of Molecular Sciences, Edición 22(9):4621, 2021, Página(s) 1-17, ISSN 1422-0067
Editor:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/ijms22094621
Autores:
Stéphanie S. Cornelis, Esmee H. Runhart, Miriam Bauwens, Zelia Corradi, Elfride De Baere, Susanne Roosing, Lonneke Haer-Wigman, Claire-Marie Dhaenens, Anneke T. Vulto-van Silfhout, Frans P.M. Cremers
Publicado en:
American Journal of Human Genetics, Edición Volume 109, issue 3, 2022, Página(s) 498-507, ISSN 0002-9297
Editor:
University of Chicago Press
DOI:
10.1016/j.ajhg.2022.01.008
Autores:
Victor Lopez Soriano, Alfredo Dueñas Rey, Rajarshi Mukherjee; Genomics England Research Consortium; Frauke Coppieters, Miriam Bauwens, Andy Willaert, Elfride De Baere
Publicado en:
Nature Communications, Edición 15(1):1600, 2024, ISSN 2041-1723
Editor:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41467-024-45381-1
Autores:
Laura Whelan, Adrian Dockery, Kirk A J Stephenson, Julia Zhu, Ella Kopčić, Iris J M Post, Mubeen Khan, Zelia Corradi, Niamh Wynne, James J O' Byrne, Emma Duignan, Giuliana Silvestri, Susanne Roosing, Frans P M Cremers, David J Keegan, Paul F Kenna, G Jane Farrar
Publicado en:
Scientific Reports, Edición 13(1):9380, 2023, ISSN 2045-2322
Editor:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41598-023-35889-9
Autores:
Jana Sajovic, Andrej Meglic, Zelia Corradi, Mubeen Khan, Aleš Maver, Martina Jarc Vidmar, Marko Hawlina, Frans P. M. Cremers, and Ana Fakin
Publicado en:
Investigative Ophthalmology & Visual Science, Edición vol. 64 | no. 12 | article 33, 2023, ISSN 0146-0404
Editor:
Association for Research in Vision and Ophthalmology
DOI:
10.1167/iovs.64.12.33
Autores:
Pietro De Angeli, Arturo Flores-Tufiño, Katarina Stingl, Laura Kühlewein, Eleonora Roschi, Bernd Wissinger, Susanne Kohl
Publicado en:
Molecular Therapy Nucleic Acids, Edición 35(1)102113, 2023, ISSN 2162-2531
Editor:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1016/j.omtn.2023.102113
Autores:
Sophia Millington-Ward, Naomi Chadderton, Laura K. Finnegan, Iris J. M. Post, Matthew Carrigan, Rachel Nixon, Marian M. Humphries, Pete Humphries, Paul F. Kenna, Arpad Palfi and G. Jane Farrar
Publicado en:
International Journal of Molecular Sciences, Edición 24, 3847, 2023, Página(s) 1-14, ISSN 1422-0067
Editor:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/ijms24043847
Autores:
Nuria Suárez-Herrera, Alejandro Garanto, Rob W J Collin
Publicado en:
Nucleic Acid Therapeutics, Edición vol. 34, No. 2, 2024, ISSN 2159-3337
Editor:
Mary Ann Liebert Inc.
DOI:
10.1089/nat.2023.0076
Autores:
Zelia Corradi, Mubeen Khan, Rebekkah Hitti-Malin, Ketan Mishra, Laura Whelan, Stephanie S. Cornelis, ABCA4-Study Group, Carel B. Hoyng, Kati Kampjarvi, Caroline C.W. Klaver, Petra Liskova, Heidi Stohr, Bernhard H.F. Weber, Sandro Banfi, G. Jane Farrar, Dror Sharon, Jana Zernant, Rando Allikmets, Claire-Marie Dhaenens, and Frans P.M. Cremers
Publicado en:
HGG advances, Edición 4, 100237, 2023, ISSN 2666-2477
Editor:
Elsevier Inc
DOI:
10.1016/j.xhgg.2023.100237
Autores:
Melita Kaltak, Petra de Bruijn, Davide Piccolo, Sang-Eun Lee, Kalyan Dulla, Thomas Hoogenboezem, Wouter Beumer, Andrew R. Webster, Rob W.J. Collin, Michael E. Cheetham, Gerard Platenburg, Jim Swildens
Publicado en:
Molecular Therapy Nucleic Acids, Edición 31, 2023, Página(s) 674-688, ISSN 2162-2531
Editor:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1016/j.omtn.2023.02.020
Autores:
Sabrina Mechaussier, Basamat Almoallem, Christina Zeitz, Kristof Van Schil, Laila Jeddawi, Jo Van Dorpe, Alfredo Dueñas Rey, Christel Condroyer, Olivier Pelle, Michel Polak, Nathalie Boddaert, Nadia Bahi-Buisson, Mara Cavallin, Jean-Louis Bacquet, Alexandra Mouallem-Bézière, Olivia Zambrowski, José Alain Sahel, Isabelle Audo, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet, Elfride De Baere, Isabelle Perr
Publicado en:
The American Journal of Human Genetics, Edición 106/6, 2020, Página(s) 859-871, ISSN 0002-9297
Editor:
University of Chicago Press
DOI:
10.1016/j.ajhg.2020.04.018
Autores:
Mubeen Khan, Stéphanie S. Cornelis, Marta Del Pozo-Valero, Laura Whelan, Esmee H. Runhart, Ketan Mishra, Femke Bults, Yahya AlSwaiti, Alaa AlTalbishi, Elfride De Baere, Sandro Banfi, Eyal Banin, Miriam Bauwens, Tamar Ben-Yosef, Camiel J. F. Boon, L. Ingeborgh van den Born, Sabine Defoort, Aurore Devos, Adrian Dockery, Lubica Dudakova, Ana Fakin, G. Jane Farrar, Juliana Maria Ferraz Sallum, Kaoru
Publicado en:
Genetics in Medicine, 2020, ISSN 1098-3600
Editor:
Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI:
10.1038/s41436-020-0787-4
Autores:
Kaltak, M.; de Bruijn, Petra; van Leeuwen, Willemijn; Platenburg, G.; Cremers, F.P.M.; Collin, R.W.J.; Swildens, J.
Publicado en:
Scientific Reports, Edición 14:684, 2024, ISSN 2045-2322
Editor:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41598-024-51203-7
Autores:
Giulia Ascari, Nanna D Rendtorff, Marieke De Bruyne, Julie De Zaeytijd, Michel Van Lint, Miriam Bauwens, Mattias Van Heetvelde, Gavin Arno, Julie Jacob, David Creytens, Jo Van Dorpe, Thalia Van Laethem, Toon Rosseel, Tim De Pooter, Peter De Rijk, Wouter De Coster, Björn Menten, Alfredo Dueñas Rey, Mojca Strazisar, Mette Bertelsen, Lisbeth Tranebjaerg, Elfride De Baere
Publicado en:
Front Cell Dev Biol, Edición Volume 9, 2021, Página(s) 664317, ISSN 2296-634X
Editor:
Frontiers Media
DOI:
10.3389/fcell.2021.664317
Autores:
Melita Kaltak, Zelia Corradi, Rob W J Collin, Jim Swildens, Frans P M Cremers
Publicado en:
Human Molecular Genetics, Edición 32 (21), 2023, Página(s) 3078-3089, ISSN 0964-6906
Editor:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/hmg/ddad129
Autores:
Nuzhat N, Van Schil K, Liakopoulos S, Bauwens M, Dueñas Rey A, Käseberg S, Jäger M, Willer JR, Winter J, Truong HM, Gruartmoner N, Van Heetvelde M, Wolf JC, Merget R, Grasshoff-Derr S, Van Dorpe J, Hoorens A, Stöhr H, Mansard L, Roux AF, Langmann T, Dannhausen K, Rosenkranz D, Wissing KM, Van Lint M, Rossmann H, Häuser F, Nürnberg P, Thiele H, Zechner U, Pearring JN, De Baere E, Bolz HJ
Publicado en:
The Journal of Clinical Investigation, Edición e161156, 2023, ISSN 0021-9738
Editor:
American Society for Clinical Investigation
DOI:
10.1172/jci161156
Autores:
Stijn Van de Sompele, Kent W Small, Munevver Burcu Cicekdal, Víctor López Soriano, Eva D'haene, Fadi S Shaya, Steven Agemy, Thijs Van der Snickt, Alfredo Dueñas Rey, Toon Rosseel, Mattias Van Heetvelde, Sarah Vergult, Irina Balikova, Arthur A Bergen, Camiel J F Boon, Julie De Zaeytijd, Chris F Inglehearn, Bohdan Kousal, Bart P Leroy, Carlo Rivolta, Veronika Vaclavik, Jenneke van den Ende, Mary
Publicado en:
American Journal of Human Genetics, Edición Volume 109, issue 11, 2022, Página(s) 2029-2048, ISSN 0002-9297
Editor:
University of Chicago Press
DOI:
10.1016/j.ajhg.2022.09.013
Autores:
Marta Del Pozo-Valero, Basamat Almoallem, Alfredo Dueñas Rey, Quinten Mahieu, Mattias Van Heetvelde, Laila Jeddawi, Miriam Bauwens, Elfride De Baere
Publicado en:
Clinical Genetics, Edición 2024 Mar 11, 2024, ISSN 0009-9163
Editor:
Blackwell Publishing Inc.
DOI:
10.1111/cge.14517
Autores:
Eva D’haene, Victor López Soriano, Pedro Manuel Martínez-García, Soraya Kalayanamontri, Alfredo Dueñas Rey, Ana Sousa-Ortega, Silvia Naranjo, Stijn Van de Sompele, Lies Vantomme, Quinten Mahieu, Sarah Vergult, Ana Bastos Neto, José Luis Gómez-Skarmeta, Juan R. Martínez-Morales, Miriam Bauwens, Juan J. Tena, Elfride De Baere
Publicado en:
bioRxiv, 2023
Editor:
cold spring harbor laboratory
DOI:
10.1101/2023.06.20.543842
Autores:
Nuria Suárez-Herrera, Tomasz Z Tomkiewicz, Alejandro Garanto, Rob W J Collin
Publicado en:
Methods in Molecular Biology, Edición MIMB, volume 2434, 2022, Página(s) 145-165, ISBN 978-1-0716-2010-6
Editor:
Humana Press
DOI:
10.1007/978-1-0716-2010-6_9
Derechos de propiedad intelectual
Número de solicitud/publicación:
PCT/
EP2023/052609
Fecha:
2023-02-08
Solicitante(s):
EBERHARD KARLS UNIVERSITAET TUEBINGEN
Número de solicitud/publicación:
20
21079723
Fecha:
2021-10-26
Solicitante(s):
PROQR THERAPEUTICS NV
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