Descripción del proyecto
Red de formación en investigación centrada en los trastornos de ceguera hereditarios
El gen transportador de casetes de unión a trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés) (ABCA4) es el gen causal de la enfermedad de Stargardt, un trastorno hereditario de ceguera que afecta a unas 925 000 personas en todo el mundo. Las mutaciones en el gen ABCA4 son la causa más común de las enfermedades hereditarias de la retina que conducen a una discapacidad visual grave y a la ceguera. El equipo del proyecto StarT, financiado por las Acciones Marie Skłodowska-Curie, está creando una red de formación en investigación interdisciplinaria centrada en todos los aspectos de la enfermedad de Stargardt para desarrollar nuevos tratamientos. Los investigadores noveles en formación trabajarán para descubrir la regulación del gen ABCA4 y su falta de heredabilidad utilizando métodos innovadores, como la genómica funcional y la transcriptómica, la bioinformática, la edición del genoma, células madre y modelos de enfermedades animales. El objetivo es aplicar estos conocimientos al diseño de nuevos tratamientos.
Objetivo
StarT will create an interdisciplinary and intersectorial European training network focusing on different aspects of autosomal recessive Stargardt disease (STGD1), a frequent inherited blinding disorder that affects an estimated 925,000 persons worldwide. StarT research aims to uncover the regulation of its disease gene ABCA4 and its missing heritability, in order to develop novel treatments. StarT training will give young researchers unparalleled training opportunities in outstanding vision research groups with unique expertise in omics technologies, bio-informatics, stem cell biology, animal models of disease, and therapeutics, providing each ESR with the necessary competences in state-of-the-art academic and industrial research.
STGD1 is due to ABCA4 mutations, however up to 35% of STGD1 cases carries one or no ABCA4 coding mutation. New unconventional classes of ABCA4 mutations were recently discovered by us, the significance of which largely remains elusive. In order to understand the mechanisms triggered by these missing ABCA4 mutations and to design new therapies for STGD1 cases, challenging research questions will be addressed by the integration of unique skills from this network.
Early-Stage Researchers will perform cutting edge research using innovative and interdisciplinary approaches: (functional) genomics and transcriptomics, bio-informatics, CRISPR/Cas9 genome editing, generation of stem cell and animal disease models and design of new treatments. The training objectives will be met through academic and industrial training-by-research via individual research projects, secondments, and network-wide training sessions.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural.
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural.
- ciencias médicas y de la saludbiotecnología médicaingeniería genéticaterapia génica
- ciencias naturalesciencias biológicasbiología celular
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- ciencias naturalesciencias biológicasgenéticamutación
- ciencias naturalesciencias biológicasgenéticagenoma
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Palabras clave
Programa(s)
Régimen de financiación
MSCA-ITN - Marie Skłodowska-Curie Innovative Training Networks (ITN)Coordinador
9000 Gent
Bélgica