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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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European Training Network to Diagnose, Understand and Treat Stargardt Disease, a Frequent Inherited Blinding Disorder

Descripción del proyecto

Red de formación en investigación centrada en los trastornos de ceguera hereditarios

El gen transportador de casetes de unión a trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés) (ABCA4) es el gen causal de la enfermedad de Stargardt, un trastorno hereditario de ceguera que afecta a unas 925 000 personas en todo el mundo. Las mutaciones en el gen ABCA4 son la causa más común de las enfermedades hereditarias de la retina que conducen a una discapacidad visual grave y a la ceguera. El equipo del proyecto StarT, financiado por las Acciones Marie Skłodowska-Curie, está creando una red de formación en investigación interdisciplinaria centrada en todos los aspectos de la enfermedad de Stargardt para desarrollar nuevos tratamientos. Los investigadores noveles en formación trabajarán para descubrir la regulación del gen ABCA4 y su falta de heredabilidad utilizando métodos innovadores, como la genómica funcional y la transcriptómica, la bioinformática, la edición del genoma, células madre y modelos de enfermedades animales. El objetivo es aplicar estos conocimientos al diseño de nuevos tratamientos.

Objetivo

StarT will create an interdisciplinary and intersectorial European training network focusing on different aspects of autosomal recessive Stargardt disease (STGD1), a frequent inherited blinding disorder that affects an estimated 925,000 persons worldwide. StarT research aims to uncover the regulation of its disease gene ABCA4 and its missing heritability, in order to develop novel treatments. StarT training will give young researchers unparalleled training opportunities in outstanding vision research groups with unique expertise in omics technologies, bio-informatics, stem cell biology, animal models of disease, and therapeutics, providing each ESR with the necessary competences in state-of-the-art academic and industrial research.
STGD1 is due to ABCA4 mutations, however up to 35% of STGD1 cases carries one or no ABCA4 coding mutation. New unconventional classes of ABCA4 mutations were recently discovered by us, the significance of which largely remains elusive. In order to understand the mechanisms triggered by these missing ABCA4 mutations and to design new therapies for STGD1 cases, challenging research questions will be addressed by the integration of unique skills from this network.
Early-Stage Researchers will perform cutting edge research using innovative and interdisciplinary approaches: (functional) genomics and transcriptomics, bio-informatics, CRISPR/Cas9 genome editing, generation of stem cell and animal disease models and design of new treatments. The training objectives will be met through academic and industrial training-by-research via individual research projects, secondments, and network-wide training sessions.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Palabras clave

Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).

Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

MSCA-ITN - Marie Skłodowska-Curie Innovative Training Networks (ITN)

Ver todos los proyectos financiados en el marco de este régimen de financiación

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-ITN-2018

Ver todos los proyectos financiados en el marco de esta convocatoria

Coordinador

UNIVERSITEIT GENT
Aportación neta de la UEn

Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.

€ 768 960,00
Dirección
SINT PIETERSNIEUWSTRAAT 25
9000 GENT
Bélgica

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Región
Vlaams Gewest Prov. Oost-Vlaanderen Arr. Gent
Tipo de actividad
Higher or Secondary Education Establishments
Enlaces
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

€ 768 960,00

Participantes (10)

Socios (5)

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