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The role of protein degradation in FBXO11-related intellectual disability

Publications

De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization

Auteurs: Anne Gregor, Tanja Meerbrei, Thorsten Gerstner, Annick Toutain, Sally Ann Lynch, Karen Stals, Caroline Maxton, Johannes R Lemke, John A Bernat, Hannah M Bombei, Nicola Foulds, David Hunt, Alma Kuechler, Jasmin Beygo, Petra Stöbe, Arjan Bouman, Maria Palomares-Bralo, Fernando Santos-Simarro, Sixto Garcia-Minaur, Marta Pacio-Miguez, Bernt Popp, Georgia Vasileiou, Moritz Hebebrand, André Reis, Sara
Publié dans: Human Molecular Genetics, 2021, ISSN 0964-6906
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddab265

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