Molecular Principles of Mammalian Axonemal Dynein Assembly

Informations projet

CiliaCircuits

N° de convention de subvention: 866355

DOI

10.3030/866355

Date de signature de la CE 20 Mars 2020

Date de début 1 Août 2020

Date de fin 31 Janvier 2026

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coût total

€ 1 965 459,94

Contribution de l’UE

€ 1 965 459,94

Coordonné par

THE UNIVERSITY OF EDINBURGH
United Kingdom

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Publications

Peer reviewed articles (14)

Centriolar satellites expedite mother centriole remodeling to promote ciliogenesis

Auteurs: Emma A. Hall; Dhivya Kumar; Suzanna L. Prosser; Patricia L. Yeyati; Vicente Herranz Pérez; Jose Manuel García Verdugo; Lorraine Rose; Lisa McKie; Daniel O. Dodd; Peter A. Tennant; Roly Megaw; Laura C. Murphy; Marissa Ferreira; Graeme Grimes; Lucy Williams; Tooba Quidwai; Laurence Pelletier; Jeremy F. Reiter; Pleasantine Mill
Publié dans: eLife, 2023, ISSN 2050-084X
Éditeur: eLife Sciences Publications
DOI: 10.7554/elife.79299

Autophagy disruption and mitochondrial stress precede photoreceptor necroptosis in multiple mouse models of inherited retinal disorders

Auteurs: Fay Newton, Mihail Halachev, Linda Nguyen, Lisa McKie, Pleasantine Mill, Roly Megaw
Publié dans: Nature Communications, Numéro 16, 2025, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-025-59165-8

Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules

Auteurs: Daniel O. Dodd, Sabrina Mechaussier, Patricia L. Yeyati, Fraser McPhie, Jacob R. Anderson, Chen Jing Khoo, Amelia Shoemark, Deepesh K. Gupta, Thomas Attard, Maimoona A. Zariwala, Marie Legendre, Diana Bracht, Julia Wallmeier, Miao Gui, Mahmoud R. Fassad, David A. Parry, Peter A. Tennant, Alison Meynert, Gabrielle Wheway, Lucas Fares-Taie, Holly A. Black, Rana Mitri-Frangieh, Catherine Faucon, Joss
Publié dans: Science, Numéro 384, 2024, ISSN 0036-8075
Éditeur: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.adf5489

A WDR35-dependent coat protein complex transports ciliary membrane cargo vesicles to cilia.

Auteurs: Tooba Quidwai; Jiaolong Wang; Emma Hall; Narcis Adrian Petriman; Weihua Leng; Petra Kiesel; Jonathan N. Wells; Laura C. Murphy; Margaret A. Keighren; Joseph A. Marsh; Esben Lorentzen; Gaia Pigino; Pleasantine Mill
Publié dans: eLife, Numéro 2, 2021, ISSN 2050-084X
Éditeur: eLife Sciences Publications
DOI: 10.7554/elife.69786

Whole genome sequencing enhances molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia

Auteurs: Holly A. Black, Sophie Marion de Proce, Jose L. Campos, Alison Meynert, Mihail Halachev, Joseph A. Marsh, Robert A. Hirst, Chris O'Callaghan, Amelia Shoemark, Daniel Toddie‐Moore, null null, Javier Santoyo‐Lopez, Jennie Murray, Kenneth Macleod, Don S. Urquhart, Stefan Unger, Timothy J. Aitman, Pleasantine Mill
Publié dans: Pediatric Pulmonology, Numéro 59, 2025, Page(s) 3322-3332, ISSN 8755-6863
Éditeur: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/ppul.27200

Primary cilia as dynamic and diverse signalling hubs in development and disease

Auteurs: Pleasantine Mill , Søren T Christensen, Lotte B Pedersen
Publié dans: Nature Reviews Genetics, 2023, ISSN 1471-0056
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41576-023-00587-9

Nucleo-cytoplasmic shuttling of splicing factor SRSF1 is required for development and cilia function

Auteurs: Fiona Haward; Magdalena M. Maslon; Patricia L. Yeyati; Nicolás Bellora; Jan N. Hansen; Stuart Aitken; Jennifer Lawson; Alex von Kriegsheim; Dagmar Wachten; Pleasantine Mill; Ian R. Adams; Javier F. Cáceres
Publié dans: eLife, 2021, ISSN 2050-084X
Éditeur: eLife Sciences Publications
DOI: 10.1101/2020.09.04.263251

Beyond genomic studies of congenital heart defects through systematic modelling and phenotyping

Auteurs: Deborah J. Henderson, Ahlam Alqahtani, Bill Chaudhry, Andrew Cook, Lorraine Eley, Lucile Houyel, Marina Hughes, Bernard Keavney, José Luis de la Pompa, John Sled, Nadine Spielmann, Lydia Teboul, Stephane Zaffran, Pleasantine Mill, Karen J. Liu
Publié dans: Disease Models & Mechanisms, Numéro 17, 2024, ISSN 1754-8403
Éditeur: The Company of Biologists Ltd.
DOI: 10.1242/dmm.050913

The effect of Dnaaf5 gene dosage on primary ciliary dyskinesia phenotypes

Auteurs: Horani A, Gupta DK, Xu J, Xu H, Carmen Puga-Molina LD, Santi CM, Ramagiri S, Brennan SK, Pan J, Koenitzer JR, Huang T, Hyland RM, Gunsten SP, Tzeng SC, Strahle JM, Mill P, Mahjoub MR, Dutcher SK, Brody S
Publié dans: JCI Insights, 2023, Page(s) e168836, ISSN 2379-3708
Éditeur: American Society for Clinical Investigation
DOI: 10.1172/jci.insight.168836

Primary cilia loss promotes reactivation of morphogenesis and cyst-fission through a deregulated TGF<i>β</i>-ECM-Integrin axis in polycystic liver disease

Auteurs: Scott H Waddell; Yuelin Yao; Paula Olaizola; Edward J Jarman; Kostas Gournopanos; Ersi Christodoulou; Philippe Gautier; Joost PH Drenth; Timothy J Kendall; Jesus M Banales; Ava Khamseh; Pleasantine Mill; Luke Boulter
Publié dans: Science Translational Medicine, Numéro 1, 2023, ISSN 1946-6234
Éditeur: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/scitranslmed.abq5930

Ciliary tip actin dynamics regulate photoreceptor outer segment integrity

Auteurs: Roly Megaw, Abigail Moye, Zhixian Zhang, Fay Newton, Fraser McPhie, Laura C. Murphy, Lisa McKie, Feng He, Melissa K. Jungnickel, Alex von Kriegsheim, Peter A. Tennant, Chloe Brotherton, Christine Gurniak, Alecia K. Gross, Laura M. Machesky, Theodore G. Wensel, Pleasantine Mill
Publié dans: Nature Communications, Numéro 15, 2024, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-024-48639-w

Not all are the same: the power of registries in defining genotype–phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia

Auteurs: Amjad Horani, Pleasantine Mill
Publié dans: European Respiratory Journal, Numéro 64, 2025, Page(s) 2401026, ISSN 0903-1936
Éditeur: European Respiratory Society
DOI: 10.1183/13993003.01026-2024

The power of mouse models in the diagnostic odyssey of patients with rare congenital anomalies

Auteurs: Stephen R. F. Twigg, Nicholas D. E. Greene, Deborah J. Henderson, Pleasantine Mill, Karen J. Liu
Publié dans: Mammalian Genome, Numéro 36, 2025, Page(s) 354-362, ISSN 0938-8990
Éditeur: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00335-025-10114-2

The power of mouse models in the diagnostic odyssey of patients with rare congenital anomalies

Auteurs: Stephen R. F. Twigg, Nicholas D. E. Greene, Deborah J. Henderson, Pleasantine Mill, Karen J. Liu
Publié dans: Mammalian Genome, 2025, ISSN 0938-8990
Éditeur: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00335-025-10114-2

Other (1)

TUBB4B variants specifically impact ciliary function, causing a ciliopathic spectrum

Auteurs: Sabrina Mechaussier, Daniel O Dodd, Patricia L Yeyati, Fraser McPhie, Thomas Attard, Amelia Shoemark, Deepesh K Gupta, Maimoona A Zariwala, Marie Legendre, Diana Bracht, Julia Wallmeier, Miao Gui, Jacob R Anderson, Mahmoud R Fassad, David A Parry, Peter A Tennant, Alison Meynert, Gabrielle Wheway, Lucas Fares-Taie, Holly A Black, Rana Mitri-Frangieh, Catherine Faucon, Josseline Kaplan, Mitali Pat
Publié dans: medRXiv, 2022, ISSN 2692-8205
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2022.10.19.22280748

Book chapters (1)

Live Imaging and Analysis of Cilia and Cell Cycle Dynamics with the Arl13bCerulean-Fucci2a Biosensor and Fucci Tools

Auteurs: Melinda Van Kerckvoorde, Matthew J. Ford, Patricia L. Yeyati, Pleasantine Mill, Richard L. Mort
Publié dans: Methods in Molecular Biology, Cell Cycle Oscillators, 2022, Page(s) 291-309
Éditeur: Springer US
DOI: 10.1007/978-1-0716-1538-6_21

Non-peer reviewed articles (1)

The cilia mechanosensation debate gets (bio)physical

Auteurs: Dagmar Wachten, Pleasantine Mill
Publié dans: Nature Reviews Nephrology, 2023, ISSN 1759-5061
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41581-023-00701-4