Objectif
Immotile cilia syndrome (ICS), also known as Primary Ciliary Dyskinesia, is a genetic disorder which is generally inherited in an autosomal recessive fashion. The incidence appears to be about 1/30,000. ICS affects ciliary movement, ranging from dysmotility or even complete immotility of spermatozoa as well as cilia in ciliated epithelia. This primary defect in ciliary function leads to recurrent pulmonary and upper respiratory tract infections, resulting often in bronchiectasis. Hearing problems, situs inversus and male infertility are associated symptoms. Most clinical manifestations begin in early childhood. Diagnostic tests, based on clinical symptoms, mucociliary clearance and ultrastructure, do not always give clear and satisfactory results. Treatment, which is currently purely symptomatic, involves dealing with complications in the upper and lower respiratory tracts. None of the gene(s) involved has been identified, although genetic heterogeneity is suspected on the basis of the complex architecture of cilia.
Given the rarity of familial cases of ICS, a multinational collaboration is clearly necessary, since only this will allow the identification of a sufficiently large group of patients to overcome the problems associated with the genetic heterogeneity likely to be present. Furthermore, only the envisaged type of project will bring clinicians and scientists with complementary fields of expertise together. The partners of this project are convinced that improvement of diagnosis and eventually treatment of the disorder are crucially dependent on progress in identifying the genetic defects responsible. Finally, the proposed research is not only likely to be of value to patients and their families, but will also shed light on the large number of ciliary gene products and their involvement in determining spatial relationships among cells and organs in early human embryological development.
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
14050 Berlin
Allemagne
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.