Objetivo
The partners will agree upon a protocol for the investigation of 46,XY intersex patients and will share clinical, biological and genetic data or samples with the aim of increasing the proportion of successfully diagnosed patients and of identifying those in whom mutations of yet unknown genes are probably involved. Basic research will be focused on the identification of new genes involved in the sex determination and differentiation pathways. Somatic cell hybrids will be used to define the limits of deletions of chromosome 9p in sex-reversed patients. Hybrids will be tested for human chromosome 9 retention and hemizygosity, using microsatellite markers derived from non-deleted region of chromosome 9. The precise extent of the presently available 9p deletion will be defined and a radiation hybrid panel will be used to construct an integrated map of the deleted region. Screening of XY sex reversal patients for cryptic deletions may reduce further the region that includes the 9p sex reversal gene.. The relationship to DAX-1 and DAMs of sex-reversal genes present in a Xp21 critical interval will be investigated using the DNA of patients with an X-linked form of 46,XY sex reversal. In the event of negative results, new genes will be sought for in the critical interval. The Otwo hybrid yeast technology will be used to search for transcriptional activators of the human SRY gene. Identification of androgen-responsive genes will be carried out by differential display techniques in androgen-responsive cell lines and in fibroblasts derived from patients with androgen-insensitivity with a normal androgen receptor. Transcriptional activators of the androgen receptor will be studied using androgen-responsive reporter genes. An aromatase reporter gene will serve to set up an assay for transduction of the anti-Müllerian hormone signal. That system will be used to validate type I AMH receptor candidate clones after transfection in a permanent cell line expressing the type II receptor.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología cáncer de próstata
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
92120 Montrouge
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.