Cel
The partners will agree upon a protocol for the investigation of 46,XY intersex patients and will share clinical, biological and genetic data or samples with the aim of increasing the proportion of successfully diagnosed patients and of identifying those in whom mutations of yet unknown genes are probably involved. Basic research will be focused on the identification of new genes involved in the sex determination and differentiation pathways. Somatic cell hybrids will be used to define the limits of deletions of chromosome 9p in sex-reversed patients. Hybrids will be tested for human chromosome 9 retention and hemizygosity, using microsatellite markers derived from non-deleted region of chromosome 9. The precise extent of the presently available 9p deletion will be defined and a radiation hybrid panel will be used to construct an integrated map of the deleted region. Screening of XY sex reversal patients for cryptic deletions may reduce further the region that includes the 9p sex reversal gene.. The relationship to DAX-1 and DAMs of sex-reversal genes present in a Xp21 critical interval will be investigated using the DNA of patients with an X-linked form of 46,XY sex reversal. In the event of negative results, new genes will be sought for in the critical interval. The Otwo hybrid yeast technology will be used to search for transcriptional activators of the human SRY gene. Identification of androgen-responsive genes will be carried out by differential display techniques in androgen-responsive cell lines and in fibroblasts derived from patients with androgen-insensitivity with a normal androgen receptor. Transcriptional activators of the androgen receptor will be studied using androgen-responsive reporter genes. An aromatase reporter gene will serve to set up an assay for transduction of the anti-Müllerian hormone signal. That system will be used to validate type I AMH receptor candidate clones after transfection in a permanent cell line expressing the type II receptor.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna onkologia rak prostaty
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka DNA
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka mutacja
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka chromosomy
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Brak dostępnych danych
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Koordynator
92120 Montrouge
Francja
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.