Objetivo To understand the pathogenesis of various hereditary hearing defects, the complementary areas of expertise of the groups (histopathology, developmental biology, cell biology and genetics) have directed the formation of the consortium. 1) 1) Mapping and cloning sensorineural, mostly non syndromic recessive, deafness genes in humans. Large geographically isolated families, essentially from highly consanguinous populations (from about 10 different countries, with a variety of ethnic groups, dispersed throughout the world) will be studied. Genes responsible will firstly be tentatively isolated by a positional cloning strategy based on the cloning of the homologue mouse deafness genes, thereafter, using a candidate gene approach.2) 2) Evaluation of the performance of molecular diagnosis concerning the most severe sensory defects, will be carried out with 3 different genes including the gene responsible for Usher type 1B.3) 3) Determination of the functions of the proteins encoded by some deafness genes will be undertaken, based on diverse approaches (genetics, DNA recombinant technology, biochemistry, cellular and developmental studies).4) 4) Definition of the interactive proteins and development of murine models for the above studied diseases will contribute to the understanding of the pathogenesis and the search for specific therapies. Ámbito científico ciencias naturalesciencias biológicasgenéticaADNciencias naturalesciencias biológicasbioquímicabiomoléculasproteínasciencias naturalesciencias biológicasbiología celularciencias naturalesciencias biológicasbiología del desarrollo Programa(s) FP4-BIOMED 2 - Specific research, technological development and demonstration programme in the field of biomedicine and health, 1994-1998 Tema(s) 5.3 - Role of gene and gene products in disease aetiology and pathogenesis Convocatoria de propuestas Data not available Régimen de financiación CSC - Cost-sharing contracts Coordinador Institut Pasteur Dirección 25,rue du dr. roux 75724 Paris Francia Ver en el mapa Aportación de la UE Sin datos Participantes (5) Ordenar alfabéticamente Ordenar por aportación de la UE Ampliar todo Contraer todo Instituto Nacional de la Salud España Aportación de la UE € 0,00 Dirección Km 9.,hospital ramon y cajal 28034 Madrid Ver en el mapa Otras fuentes de financiación Sin datos Medical Research Council Reino Unido Aportación de la UE € 0,00 Dirección University park NG7 2RD Nottingham Ver en el mapa Otras fuentes de financiación Sin datos Tel Aviv University Israel Aportación de la UE € 0,00 Dirección Ramat aviv 69978 Tel aviv Ver en el mapa Otras fuentes de financiación Sin datos University of Leeds Reino Unido Aportación de la UE € 0,00 Dirección Beckett street LS9 7TF Leeds Ver en el mapa Otras fuentes de financiación Sin datos University of Manchester Reino Unido Aportación de la UE € 0,00 Dirección Hathersage road M13 0JH Manchester Ver en el mapa Otras fuentes de financiación Sin datos
