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CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
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Contenuto archiviato il 2024-04-30

Human inherited neurosensorial deafness: cloning of the genes responsible and molecular approaches towards the understanding of the pathogenesis

Obiettivo



To understand the pathogenesis of various hereditary hearing defects, the complementary areas of expertise of the groups (histopathology, developmental biology, cell biology and genetics) have directed the formation of the consortium.

1) 1) Mapping and cloning sensorineural, mostly non syndromic recessive, deafness genes in humans. Large geographically isolated families, essentially from highly consanguinous populations (from about 10 different countries, with a variety of ethnic groups, dispersed throughout the world) will be studied. Genes responsible will firstly be tentatively isolated by a positional cloning strategy based on the cloning of the homologue mouse deafness genes, thereafter, using a candidate gene approach.
2) 2) Evaluation of the performance of molecular diagnosis concerning the most severe sensory defects, will be carried out with 3 different genes including the gene responsible for Usher type 1B.
3) 3) Determination of the functions of the proteins encoded by some deafness genes will be undertaken, based on diverse approaches (genetics, DNA recombinant technology, biochemistry, cellular and developmental studies).
4) 4) Definition of the interactive proteins and development of murine models for the above studied diseases will contribute to the understanding of the pathogenesis and the search for specific therapies.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

Dati non disponibili

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

CSC - Cost-sharing contracts

Coordinatore

Institut Pasteur
Contributo UE
Nessun dato
Indirizzo
25,rue du Dr. Roux
75724 Paris
Francia

Mostra sulla mappa

Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

Nessun dato

Partecipanti (5)

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