Objetivo
Map construction will primarily be achieved by fingerprint analysis of cosmids to expand the already existing cosmid contig map (9,500 cosmids). Saturation of this map will be achieved by generation of a cosmid pocket map using complex probes generated by interspersed repetitive sequence PCR of selected llp YAC clones. Individual laboratories will focus on specific regions of llp by mapping and generating clones for these regions with fingerprint, cytogenetic, YAC and FISH techniques. The ultimate goal is a complete sequence ready map of llp. The strength of this map will be that it consists of many layers (somatic cell hybrids, YACs, cosmid contigs, FISH) and thus ensures that any errors or ambiguities that arise from cosmid fingerprinting contig assembly are seen. This makes our map very rigorous, an important asset for sequence ready cosmid contigs.
Biological studies will be performed on chromosome regions llpl3pl5. These studies will deal with the cloning of genes involved in important human genetic disorders that have already been accurately placed on the map such as lung cancer or childhood tumours at llpl3 or llpl5 respectively. Human-rodent synteny will be studied. Chromosome structure in relation to gene expression will be studied in region llpl3-pl4, a boundary of gene rich and gene-poor chromosome regions. Aniridia will be used to study the phenomenon of a position effect or a chromatin context effect (nearby translocations) on gene regulation (PAX6) as a first example in humans.
Finally, the imprinting phenomenon will be studied by isolation of genes from the imprinted region llpl5.3-pter and subsequent screening for mono-allelic expression dependent on the parental origin. Their role in diseases subject to imprinting will be analyzed. Repair studies employing human cells derived from xeroderma pigmentosum group C cells (XP-C), will be performed on these genes to test whether imprinted alleles are more sensitive to DNA damage and mutations. The repair assay will also be used to screen llpl5.3-pter for transcription activity.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología carcinoma broncopulmonar
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
1105 AA Amsterdam
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.