Objetivo
a) to improve prevention by early and complete diagnosis, listing of carriers, genetic counseling, and preimplatation- and prenatal detection; by increasing the awareness of medical practitioners and patients and their families;
b) to promote and evaluate controlled experimental treatments ;
c) to study pathogenesis using tissues and DNA of patients, cell cultures and animals.
Most peroxisomal diseases are characterized by severe and progressive neurological dysfunction. A Network is organized of 23 clinical centres and research laboratories, in order to pool patients over 10 European contries, and to coordinate special investigations of which only one or a few laboratories have expertise. This Concertation aims at :
1. Registry of known and novel cases by screening families and neonates, infants, juveniles, adults presenting typical (age-dependent) symptoms, by assaying blood and urine metabolites according to a standard protocol, and by dissemination of useful information through practitioners and associations of patients (European Leukodystrophy Association, a.o.).
2. Early and complete diagnosis at the clinical, biochemical, microscopical and genomic level, including : a) pediatric, neuropsychological and electrophysiological performance, brain imaging and proton MR spectroscopy; b) peroxisomal metabolites in blood and urine; enzyme activity assays; c) immunolocalization of peroxisomal proteins in patients' tissues and electron microscopy; d) classification by complementation analysis; e) identification of the mutation.
3. Carrier detection and prenatal prevention, including preimplantation diagnosis, using metabolite-, enzymatic-, microscopical- and DNA analysis; by informing practitioners and associations of patients.
4. Clinical trials : a) statistical evaluation of long-term GTO-GTE treatment in Europe and USA (standard protocol); b) supplementation with DHA ethylester, if decreased; c) bone marrow transplantation in selected cases; d) plasmapheresis and low phytanate diet if important accumulation of phytanic acid; e) beta-interferon. Evaluation by objective measurements, a.o. of neurological function; registry of side-effects.
5. Transfection of the missing gene in cultured fibroblasts, oligodendrocytes and hematopoietic stemcells from patients, in preparation for gene replacement therapy.
6. Search for pathogenetic mechanisms : a) follow-up on fetal and autopsy material (a.o. DHA in brain); outcome of clinical trials; b) biological consequence of mutations : expression and life-time of mutated ALD protein; c) immune reactions in X-ALD; d) regulation of peroxisomal genes during development in vivo, in cell culture and in patients' tissues.
7. Development of a European repository of cell cultures and tissues from peroxisomal patients and their relatives for common studies.
8. Training in specialized techniques used for screening and DNA analysis.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias naturales ciencias físicas óptica microscopía electron microscopy
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias médicas y de la salud ciencias de la salud nutrición
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica trasplante
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
9000 Gent
Bélgica
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.