Obiettivo
a) to improve prevention by early and complete diagnosis, listing of carriers, genetic counseling, and preimplatation- and prenatal detection; by increasing the awareness of medical practitioners and patients and their families;
b) to promote and evaluate controlled experimental treatments ;
c) to study pathogenesis using tissues and DNA of patients, cell cultures and animals.
Most peroxisomal diseases are characterized by severe and progressive neurological dysfunction. A Network is organized of 23 clinical centres and research laboratories, in order to pool patients over 10 European contries, and to coordinate special investigations of which only one or a few laboratories have expertise. This Concertation aims at :
1. Registry of known and novel cases by screening families and neonates, infants, juveniles, adults presenting typical (age-dependent) symptoms, by assaying blood and urine metabolites according to a standard protocol, and by dissemination of useful information through practitioners and associations of patients (European Leukodystrophy Association, a.o.).
2. Early and complete diagnosis at the clinical, biochemical, microscopical and genomic level, including : a) pediatric, neuropsychological and electrophysiological performance, brain imaging and proton MR spectroscopy; b) peroxisomal metabolites in blood and urine; enzyme activity assays; c) immunolocalization of peroxisomal proteins in patients' tissues and electron microscopy; d) classification by complementation analysis; e) identification of the mutation.
3. Carrier detection and prenatal prevention, including preimplantation diagnosis, using metabolite-, enzymatic-, microscopical- and DNA analysis; by informing practitioners and associations of patients.
4. Clinical trials : a) statistical evaluation of long-term GTO-GTE treatment in Europe and USA (standard protocol); b) supplementation with DHA ethylester, if decreased; c) bone marrow transplantation in selected cases; d) plasmapheresis and low phytanate diet if important accumulation of phytanic acid; e) beta-interferon. Evaluation by objective measurements, a.o. of neurological function; registry of side-effects.
5. Transfection of the missing gene in cultured fibroblasts, oligodendrocytes and hematopoietic stemcells from patients, in preparation for gene replacement therapy.
6. Search for pathogenetic mechanisms : a) follow-up on fetal and autopsy material (a.o. DHA in brain); outcome of clinical trials; b) biological consequence of mutations : expression and life-time of mutated ALD protein; c) immune reactions in X-ALD; d) regulation of peroxisomal genes during development in vivo, in cell culture and in patients' tissues.
7. Development of a European repository of cell cultures and tissues from peroxisomal patients and their relatives for common studies.
8. Training in specialized techniques used for screening and DNA analysis.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze naturali scienze fisiche ottica microscopia electron microscopy
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute scienze della salute nutrizione
- scienze mediche e della salute medicina clinica trapianto
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Dati non disponibili
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
9000 Gent
Belgio
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.