Objetivo
- To develop a specific and cost-effective technology for detecting single nucleotide polymorphisms for genetic diagnostics and gene mapping by combining the AFLP and solid-phase minisequencing methods.
- To utilize the AFLP technology for the identification of novel single nucleotide polymorphisms and for the amplification of target material.
- To develop a micro-array format of the solid-phase minisequencing method.
- To show the feasibility of the technology by analysing population samples for Finnish disease causing point mutations and for Y-chromosomal and autosomal haplotypes.
For future molecular diagnostic purposes the aim will be to generate many data points reliably and at low cost. We will develop a technology for the simultaneous detection of large numbers of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in a micro chip format. To achieve this goal we will utilize the advantages of the AFLP and solid-phase minisequencing methods. The AFLP technology allows co-amplification of thousands of target molecules simultaneously. The single nucleotide primer extension reaction used in the minisequencing assay alleviates the problem of low specificity of hybridization based methods. The project will consist of two phases. In its first phase the basic technology will be developed. The AFLP technology will be used to identify novel Y-chromosomal and autosomal SNPs and to enable multiplex amplification of genomic target sequences spanning the identified SNPs. A multiplex AFLP system will also be developed for amplification of DNA fragments spanning 50 disease causing mutations that are prevalent in the Finnish population. The minisequencing technique will be employed to acquire the selectivity and sensitivity to interrogate a complex mixture of multiplexed target material for identification of SNPs and disease mutations. Technology for semi-automatic construction solid-phase arrays of primers and for fluorescence detection of the SNP specific signals generated in the minisequencing reaction will be developed. In the second phase of the project the utility of microchip-based minisequencing SNP detection will be shown in a series of demonstration projects. A screening test for about 50 mutations that are common in the Finnish population will be set up and used for determination of the carrier frequency and regional distribution of the mutations in Finland. Y-chromosomal haplotype diversity will be studied to generate data on population diversity. In addition, in the same screening effort the diversity of autosomal haplotypes will be assessed.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética nucleótido
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
00300 Helsinki
Finlandia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.