Objectif
- To develop a specific and cost-effective technology for detecting single nucleotide polymorphisms for genetic diagnostics and gene mapping by combining the AFLP and solid-phase minisequencing methods.
- To utilize the AFLP technology for the identification of novel single nucleotide polymorphisms and for the amplification of target material.
- To develop a micro-array format of the solid-phase minisequencing method.
- To show the feasibility of the technology by analysing population samples for Finnish disease causing point mutations and for Y-chromosomal and autosomal haplotypes.
For future molecular diagnostic purposes the aim will be to generate many data points reliably and at low cost. We will develop a technology for the simultaneous detection of large numbers of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in a micro chip format. To achieve this goal we will utilize the advantages of the AFLP and solid-phase minisequencing methods. The AFLP technology allows co-amplification of thousands of target molecules simultaneously. The single nucleotide primer extension reaction used in the minisequencing assay alleviates the problem of low specificity of hybridization based methods. The project will consist of two phases. In its first phase the basic technology will be developed. The AFLP technology will be used to identify novel Y-chromosomal and autosomal SNPs and to enable multiplex amplification of genomic target sequences spanning the identified SNPs. A multiplex AFLP system will also be developed for amplification of DNA fragments spanning 50 disease causing mutations that are prevalent in the Finnish population. The minisequencing technique will be employed to acquire the selectivity and sensitivity to interrogate a complex mixture of multiplexed target material for identification of SNPs and disease mutations. Technology for semi-automatic construction solid-phase arrays of primers and for fluorescence detection of the SNP specific signals generated in the minisequencing reaction will be developed. In the second phase of the project the utility of microchip-based minisequencing SNP detection will be shown in a series of demonstration projects. A screening test for about 50 mutations that are common in the Finnish population will be set up and used for determination of the carrier frequency and regional distribution of the mutations in Finland. Y-chromosomal haplotype diversity will be studied to generate data on population diversity. In addition, in the same screening effort the diversity of autosomal haplotypes will be assessed.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique nucléotide
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
00300 Helsinki
Finlande
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.