Objectif
Alport syndrome (as) is a severe hereditary disease leading young affected males and some affected famales to the double handicap of renal failure and deafness. Most cases of as are x-linked, and mutations in the col4a5 gene located at xq22 and coding for the a5 chain of type IV collagen have vow detected in 10 to 15 of investigated families. In addition autosomal inheritance does exist. Auutosomal dominant transmission seems to be rare whereas the incidence of autosomal recessive inheritance is probably higher than previously thought. The candidate genes for autosomal as are col4a3 and col4a4 coding for the a3 and a4 chains of collagen IV respectively, and located on chromosome 2. A concerted action has been set up to progress rapidly in the knowledge of as phenotypes and the identification of the specific gene defect in each family. Two new investigators with to join the CA within a PECO programme. The specific aim of the Slovak group is to characterize a severe as variant observed frequently in the ethnic isolate of Gypsies and which seems to be transmitted as an autosomal dominant trait. The group of Poland is organizing a study of as at the national level for 1) evaluation of the incidence of the disease and 2) characterization of the phenotype and the genotype of as in Poland. Both groups have acquired a good experience in molecular genetic.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
75743 Paris
France
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.