Objectif
Friedreich ataxia (FRDA) is a severe neurodegenerative autosomal recessive disorder which affects the central and peripheral nervous system. It has an incidence of about 1 in 50000 in European populations.
As the primary biochemical defect is not known, positional cloning represents the best option for the identification of the defective gene. The combination of rare recombination(s) analysis and of gene exclusion by absence of causal mutation allowed us to narrow down the FRDA gene to a 300 kb interval. The objectives of the project are:
1. Search for the FRDA gene. 41 potential exons were isolated from a contig of overlapping cosmids by three different approaches, exon trapping prediction from random sequencing and cDNA selection. These potential exons will save to identify genes in the critical region by RACE PCR, exon connection and cDNA library screening, and will allow to search for mutations in patients in order to identify the Friedreich ataxia gene. 2. Unravelling the FRDA protein function. I will produce monoclonal antibodies against the FRDA protein, which will be used for the cellular and subcellular localisation of the FRDA protein. I will also initiate the construction of a mouse animal model for the disease, as this model will serve to understand the physiopathology of the disease and to test various therapeutic approaches.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques neurobiologie
- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
67404 Illkirch
France
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.